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Salud

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La UZ firma un convenio para potenciar la investigación en enfermedades mitocondriales

El grupo, liderado por el bioquímico Julio Montoya, es un referente para hospitales nacionales e internacionales con más de 3.500 casos analizados. Este acuerdo permitirá abrir una nueva línea de trabajo para demostrar si las mutaciones detectadas en el ADN nuclear son patológicas.

Una imagen de la firma del convenio, con los investigadores Pilar Bayona y Julio Montoya, acompañados por el rector José Antonio Mayoral.
Una imagen de la firma del convenio, con los investigadores Pilar Bayona y Julio Montoya, acompañados por el rector José Antonio Mayoral.
Universidad de Zaragoza

Mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades mitocondriales, difíciles de diagnosticar y sin tratamiento en la actualidad, y fomentar la investigación en este ámbito. Ese es el objetivo del convenio firmado entre la Universidad de Zaragoza y la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, una entidad de ámbito nacional que ha vuelto a depositar su confianza en el grupo de investigación dirigido por el investigador aragonés Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.

Según han informado fuentes del campus público aragonés en un comunicado, gracias a este convenio, dotado con 60.000 euros, la Universidad de Zaragoza continuará investigando estas enfermedades originadas por defectos en las mitocondrias de las células, encargadas de generar la mayor parte de la energía necesaria para las actividades de la vida.

Las enfermedades mitocondriales presentan una afectación multisistémica, suelen ser congénitas y las padecen uno de cada 5.000 recién nacidos. Las enfermedades mitocondriales principalmente afectan a tejidos que tienen una alta demanda metabólica como sistema nervioso, muscular, cardíaco, ocular y endocrino. "La enfermedad mitocondrial se debe principalmente a una pérdida crónica de energía celular, es decir, no se pueden cubrir las necesidades energéticas celulares", explica este investigador.

Precisamente, el grupo de investigación de Biogénesis y Patología Mitocondrial es un referente en España y en Europa. Desde hace 25 años, este laboratorio de la Universidad de Zaragoza realiza estudios genético-moleculares de enfermedades mitocondriales que da servicio a los hospitales de una amplia zona geográfica de España y del extranjero. Así, se han estudiado alrededor de 3.500 casos con posible enfermedad mitocondrial (algunos de Europa, Norte de África, Oriente Medio y Sudamérica) y se ha determinado la patogenicidad de las mutaciones nuevas encontradas.

"Las enfermedades mitocondriales pueden originarse por mutaciones tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear, que es el que codifica la mayor parte de las proteínas de la célula", precisa Montoya. Sin embargo, se calcula que tan solo entre el 15 y el 30% de enfermedades pediátricas diagnosticadas como enfermedades mitocondriales muestran mutaciones en el genoma mitocondrial (mtDNA); "el resto de los casos se producen por defectos en genes de proteínas mitocondriales codificadas en el nuclear (DNA nuclear)", señala este investigador.

Con el convenio firmado, este grupo de investigación -integrado por una docena de expertos- va a abrir una nueva línea de investigación en el genoma nuclear de las células. La bioquímica Pilar Bayona, miembro del grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, será la encargada de liderar esta nueva línea de trabajo que permita la "confirmación de patogenicidad de las mutaciones en el DNA nuclear asociadas a patología mitocondrial".

"El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es muy complejo debido al gran número de genes nucleares implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas", apunta Julio Montoya. Por tanto, lograr identificar esos genes causantes de la enfermedad, determinar si realmente son patógenos y entender los mecanismos patogénicos de estas enfermedades es un asunto que queda por resolver.

En los últimos años, la aplicación de las técnicas de secuenciación de nueva generación ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades clínicamente y genéticamente heterogéneas.

Recientemente, en España se están encontrando mutaciones en genes nucleares en muchos de nuestros pacientes con patología mitocondrial. "Uno de los problemas que nos encontramos con estas mutaciones es poder determinar que son patológicas y que originan la enfermedad", insiste Pilar Bayona. "Para ello, primero se buscan las mutaciones en los padres y, si los dos son portadores, hay una evidencia más de esta patogenicidad. Pero, sin duda alguna, siempre hay que hacer las pruebas funcionales que determinen su auténtica patogenicidad, es decir, comprobar en células, que las mutaciones encontradas producen defectos".

El grupo de trabajo aragonés ha comenzado a determinar esta patogenicidad partiendo de células de la piel (fibroblastos) del paciente, mucho más fáciles de obtener. "En primer lugar, se estudia el daño que puede producir la mutación en estas células del propio paciente y, después, comprobamos que están implicadas en la patogenicidad a base de introducir en los fibroblastos el gen normal y ver que se recupera su funcionamiento normal", detalla esta investigadora. Recientemente, el grupo aragonés ha logrado demostrar que una mutación encontrada en la Universidad de Santiago de Compostela es la causa de la enfermedad que sufre un joven paciente, afectado por ataxia, entre otros síntomas.

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