La mayoría de las enfermedades no tienen cura, así que el arte de vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias. Así lo dice Eurordis, una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras.

Este lunes, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, llamadas así porque afectan a un pequeño porcentaje de la población, aunque se estima que el número de personas en Europa que las sufren es superior a 30 millones, mientras en España la cifra es de unos tres millones.

Sin embargo, el 43% no dispone de un tratamiento adecuado, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que destaca que el 65 por ciento de estas patologías suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. 

¿Cómo se convive con una enfermedad rara?

Para ilustrar lo que supone padecer una de esta enfermedades 'huérfanas', Eurordis ha compartido las historias de "esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas extraordinarias", de las que se han seleccionado estos cinco casos.

1) Alcaptonuria. Simon Laxon fue diagnosticado de Alcaptonuria (AKU) cuando tenía seis semanas. "Los médicos no sabían mucho de la Alcaptonuria y les dijeron a mis padres que se trataba de una enfermedad genética inocua que no causaba problemas en la juventud pero que según me hiciera mayor el cartílago de mis orejas y nariz se pondría azul. No tuvo mucho impacto cuando era joven, y virtualmente no tuve síntomas," dice Simon.

"Fue en 1997, al sufrir un colapso en el trabajo con un fuerte dolor de espalda, cuando me di cuenta de lo que me iba a destrozar la vida esta enfermedad". Como los informes hospitalarios anteriores se destruyeron en un incendio, el dolor inicial fue diagnosticado como artritis. Los médicos tardaron 4 años en comprender que AKU era la raíz del problema de Simon.

Alcaptonuria (AKU), es una enfermedad genética que afecta a todos los sistemas del cuerpo. La artropatía -una enfermedad de las articulaciones caracterizada por hinchazón y huesos que se agrandan- y la decoloración de la piel causan la mayor discapacidad. Para saber más cosas de la enfermedad y reducir la sensación de aislamiento, contacó con la Sociedad AKU, que tiene 500 miembros en todo el mundo.

2) Dismelia. Björn Hakansson, presidente de la Sociedad Sueca de la Talidomida ONG (FfdN), nació con dismelia, una malformación que le ha producido un desarrollo anormal de los brazos, con 3 dedos en cada mano (sólo puede utilizar dos de cada mano). A su madre le recetaron talidomida durante el embarazo para ayudarla a dormir después de que hubiera perdido a sus dos hijos mayores en un accidente de tráfico. "Hasta que tuve dos años mis padres no supieron que fue la talidomida la que me había causado la dismelia," dice Björn H*kansson.

Desde 1963 hasta 1975, Björn tuvo que permanecer de forma regular en un servicio especial para víctimas de la talidomida en la Casa Eugenia de Estocolmo, donde le ofrecían formación y aprendió a ser independiente en la vida diaria: ducharse, vestirse, usar un lápiz, etc..

Björn Hakansson está casado con Ann, víctima de talidomida. Su casa en el sur de Suecia está adaptada a sus discapacidades. "Nuestra casa parece como cualquier otra, pero si te fijas, tenemos aparatos" dice Björn. Ambos tienen una hija, Hannah.

3) Síndrome de CHARGE. Jonas es el primer hijo de Heiko y Claudia Junghans, una joven pareja que vive en una pequeña aldea cerca de Nuremberg, Alemania. Aunque durante el embarazo los ultrasonidos revelaban alguna anormalidad, la amiocentesis tranquilizó a los padres.

Pero justo después de su nacimiento empezó la traumática experiencia de esta familia. "A Jonas le operaron por primera vez al día siguiente de nacer". Le hicieron muchas pruebas y análisis pero no llegaron a un diagnóstico. "Jonas tenía 8 meses cuando tuvimos la primera cita con el genetista. Era un médico muy majo y solo con mirar a Jonas supo que era un niño con CHARGE. Le hicimos una prueba genética que confirmó el diagnóstico".

El síndrome de CHARGE es un patrón reconocible de defectos congénitos que ocurre en uno de cada 9 o 10.000 nacimientos en el mundo. Los bebés que lo padecen a menudo nacen con defectos congénitos que ponen en peligro su vida, como defectos coronarios y problemas respiratorios. Pasan muchos meses en el hospital y tienen que sufrir muchas operaciones y recibir muchos tratamientos.

La vida con Jonas constituye todo un reto. Respirar, comer, tragar son batallas diarias que no acaban. Prácticamente no tiene olfato. Aún así, la constante ayuda y el amor de sus padres le han ayudado a superar muchos obstáculos. A este niño de cinco años le encantan los puzzles, los libros, oír música, e incluso tiene su propio programa de TV favorito.

4) Hipertensión Pulmonar. A los 45 años, Rosie Matthysen, casada y con dos hijos, comenzó a tener dificultad para respirar, los tobillos hinchados, hinchazón de abdomen y un ritmo cardíaco muy rápido que provocaron que disminuyera y dejara sus actividades cotidianas.

El médico de familia le dijo que era la menopausia con algunos síntomas de depresión y un cardiólogo no le encontró nada en el corazón. Durante cinco años, estuvo yendo y viniendo del médico de familia y del cardiólogo hasta que un médico que había oído vagamente de la Hipertensión Pulmonar (HH) decidió seguir esta pista.

Se trata de una enfermedad rara en la que la presión sanguínea en las arterias pulmonares se eleva muy por encima de los niveles normales sin razón aparente. "En el centro especializado, me dijeron que sin tratamiento, me quedaban 2 años de vida y, aún con tratamiento, el pronóstico era muy pobre," recuerda Rosie.

Los médicos le propusieron participar en el estudio de un nuevo fármaco y así lo hizo. A los cuatro meses entró en coma. Tenía 50 años. "Mis hijos eran adolescentes y sabían que su madre podía morir en cualquier momento. Finalmente, los médicos decidieron que podía hacerme una septostomía atrial", cuenta Rosie. Este procedimiento consigue ampliar un agujero existente en la pared entre las dos cámaras superiores del corazón. Despertó del coma un mes y medio después. "Volví a la vida," dice Rosie.

5) Síndrome de Prader-Willi. A Olivia le diagnosticaron el síndrome de Prader-Willi y también una monosomía parcial del cromosoma 10 una semana después de nacer porque su madre pidió un examen cromosómico. Era una niña prematura. Tenía un aspecto distinto y no podía mover los brazos ni las piernas.

"Nos dijeron que Olivia no sobreviviría y que estuviéramos preparados porque nadie, hasta donde sabían, podía sobrevivir con esos cromosomas dañados". "Estaba tumbada en el suelo de la cocina, llorando desconsoladamente, diciéndole a John: Un monstruo, he dado a luz a un monstruo". Pero una llamada de teléfono lo cambió todo. Era de su cuñado Bruno, que es médico.

Le pidió que leyera sobre el síndrome Down, una enfermedad más conocida en la sociedad, y que reflexionara y pensara sobre lo que ya sabía acerca del síndrome con la información que tenía. "Hizo esto para que entendiera que la información proporcionada sobre distintas enfermedades siempre refleja el caso más grave".

Olivia manifiesta muchos de los síntomas típicos del Prader-Willi. Tiene problemas de aprendizaje y funcionamiento intelectual límite. Sus habilidades comunicativas han pasado de sonidos a una combinación de habla con el uso de dibujos y lenguaje de signos. Asiste a un colegio especial desde los 6 años "y ¡le está yendo mejor de lo que pensaba! Tiene amigos, todos afrontando distintos retos: ella es normal en un entorno inusual".

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