La de Huntington o la de Dravet son tipos de enfermedades raras. Esas que solo afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Estas desconocidas viven diariamente, a cada instante, con las personas que las sufren.Según las familias afectadas existe un abismo entre el coste, el tratamiento, la atención médica, la integración y la atención escolar entre personas con una afección corriente y con una rara.

Este viernes, 28 de febrero, es el día Internacional de las Enfermedades Raras; y 2013 ha sido el año español por lo que instituciones, asociaciones y los propios afectados se han volcado en una campaña de sensibilización que recorre todos los puntos del país.

Según los datos facilitados por el Gobierno de Aragón, en la comunidad existen 33.639 casos registrados de enfermedades raras.

Elevado coste del diagnóstico

Las enfermedades raras (EERR) pueden sufrirse en cualquier etapa de la vida, aunque suelen aparecen en la edad pediátrica. Sin embargo es en la edad adulta cuando hay más riesgo de sufrir complicaciones. Según un estudio realizado por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) en 2009, "el promedio de tiempo que transcurre entre la aparicion de los sintomas y la consecución del diagnóstico es de 5 años".

Además de la falta de personal especializado y la dificultad para que los niños puedan tener una atención escolar adecuada sin sentir marginación, las familias se quejan principalmente del coste de los diagnósticos. Según FEDER, "el coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes".

Registro de Enfermedades Raras de Aragón

Para paliar las dificultades de estas familias, FEDER junto con la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Fundación Isabel Gemio, firmaron un acuerdo con el Ministerio de Sanidad para establecer una línea de acción que avance en las investigaciones y pueda facilitar la vida de estas familias.

Gracias a ello se creó en 2013 un registro aragonés que aglutina los casos que se dan en la comunidad. Según Federico Arribas, responsable del registro puesto en marcha en Aragón, "el objetivo es crear una red de registros que permita conocer a nivel local, autonómico nacional y europeo la magnitud del problema".

El proyecto, que ya cuenta con una base legal, está en fase de pruebas y obtiene información de los casos que se dan a través de centros sanitarios, hospitalarios y farmacéuticos. El siguiente paso es crear una plataforma en la que sean los facultativos los que registren las patologías raras que traten.  Arribas señala que "para ello, hay que sensibilizar a todos los profesionales de que esto es importante y va a servir para algo, para que se impliquen en la magnitud del problema"

El problema de los fármacos

"Aragón cuenta con especialistas en algunas de estas enfermedades, en el Servet hay una unidad importante, en cardiología y pediatría, pero está claro que se necesita dinero. Si tú dedicas más medios habrá mayor atención", afirma Arribas.

Aunque la realidad es bastante triste: "Las empresas farmacéuticas fabrican medicamentos para las enfermedades de los países desarrollados. Cuanta más gente sufra el problema mayores serán los beneficios. Es el problema de los medicamentos huérfanos, que son caros de fabricar y no son muchas las personas que los necesitan, por lo tanto se fabrican menos y se investiga menos", añade el Jefe de Servicio de Planificación de la DGA.

Federico Arribas defiende que "debería existir un fondo estatal para estos medicamentos porque son muy caros de fabricar", ya que "el tratamiento de una enfermedad rara le rompe el presupuesto de todo el año a un hospital".

La presidenta de ASEM -que atiende las enfermerdades neuromusculares-, Cristina Fuster, afirma que "el registro en las comunidades es necesario, porque a día de hoy no conocemos el número exacto de personas que sufre este tipo de enfermedades en la comunidad. Los datos que manejamos son puramente estadísticos".

"Todos somos raros; todos somos únicos"

La Federación Española de Enfermedades Raras quiere que este año haga historia. Desde Aragón, el tejido asociativo de este tipo de afecciones se ha unido para preparar una ambiciosa campaña que reza "Todos somos raros; todos somos únicos".

Las instituciones se han querido volcar en esta campaña. El Ayuntamiento de Zaragoza, con la colaboración de la Diputación Provincial de Zaragoza, ha puesto su granito de arena gracias a la cesión de espacios y vallas y a la impresión de los carteles publicitarios.

Para que los vecinos puedan colaborar en esta lucha, ASEM ha organizado un año más el rastrillo benéfico a favor de los afectados por dolencias neuromusculares. Será desde este viernes hasta el domingo, 28 de febrero, y 1 y 2 de marzo, en el Centro Cívico Río Ebro.

A las actividades llevadas a cabo durante estos días, pondrá el broche final el Telemaratón de Televisión Española el día 2 de marzo por la tarde. El objetivo es recaudar fondos para reforzar los proyectos de investigación "para la curación y tratamiento de los afectados por estas patologías" y fortalecer la red asociativa de estos pacientes.

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