El zaragozano Samuel Pérez, nacido en Alfamén, tiene 7 añitos y padece el raro síndrome de Dravet, una enfermedad que le provoca continuas convulsiones y que desafortunadamente se resiste al tratamiento farmacológico. Sin embargo, la incesante lucha de sus padres por mejorar la calidad de vida del pequeño y la empatía despertada en la Comarca de Cariñena han conseguido que Samuel alcance ya su noveno mes de terapia. "El Estado no te da un duro, pero el apoyo ciudadano no tiene precio. Cuando te encuentras con una enfermedad así, lo primero que sientes es soledad. Luego, cuando la gente conoce realmente a estos niños, consigues que se involucren más", afirma agradecido su padre, Alfredo Pérez.

El suyo es uno de los 33.639 casos de enfermedades raras registrados en Aragón, según datos facilitados por el Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia. El 80% de estas son de tipo genético y la mayoría de ellas afectan a niños.

A nivel mundial, se calcula que existen más de 7.500 patologías distintas -que padecen tres millones de españoles- de las cuales solamente 4.000 están identificadas. Así lo indican desde la  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que celebra este 28 de febrero su Día Mundial bajo el lema 'Educar en Enfermedades Raras, una materia de todos'.

Investigación en medicamentos huérfanos

El desconocimiento general de estas patologías, su escasa prevalencia y el costoso proceso de investigación que conllevan complican el acceso de las familias a los tratamientos. "El principal reto es conseguir que el Gobierno apueste por la investigación y por las familias. Hay mucha iniciativa por parte del entorno de los afectados, pero todavía queda mucho camino por andar", señala Margarita Iniesta, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos. 

Según indican desde esta entidad, en la actualidad existen 85 fármacos con esta designación, si bien solo 42 son comercializados en España. El acceder a ellos no es una tarea fácil: "Todo empieza por investigadores que pasan años en sus laboratorios hasta conseguir que el medicamento funcione y sea autorizado. Puedes tardar entre 12 o 15 años, inmerso en el proceso de síntesis del fármaco, y tan solo una de cada 100.000 moléculas investigadas llegará a una fase que se pueda presentar a la EMA", explican. 

Otro de los retos pendientes pasa por eliminar las desigualdades existentes entre regiones para acceder a estos tratamientos. "El problema que tenemos en este momento en España es la falta de equidad en el acceso. Hay desplazamientos demográficos de pacientes e incluso de familias enteras a otras Comunidades para conseguir el fármaco que necesitan", confiesa Iniesta.

El coste medio de estos supera los 30.000 euros al tratarse de "productos de origen biotecnológico", si bien el impacto presupuestario que tienen en el gasto farmacéutico total del consumo de medicamentos en España es del 3%, precisan las mismas fuentes.

Ejemplo de superación en las familias

En cualquier caso, a pesar de que los medicamentos huérfanos están en su mayoría financiados por el Sistema Nacional de Salud, hay ocasiones en las que las familias deben asumir costes añadidos.

"En España -sostiene el padre del pequeño Samuel- este tipo de terapias se da en pocas ciudades. Aquí no había sitios. Visitamos dos centros neurológicos y nos pusimos en contacto con otra gente de Barcelona para que nos explicaran lo que teníamos que hacer". El precio -añade- era inasumible, de modo que empezaron a contactar con gente de la Comarca logrando con ayuda de los suyos darle visibilidad a la enfermedad de su hijo. Ahora Samuel lleva nueve meses de terapia, está empezando a vocalizar, a conocer los objetos por su nombre, a ser capaz de entretenerse solo, de vestirse y de pedir ayuda "de forma razonable" cuando lo necesita. A Alfredo, su padre, se le llena la boca al hablar de sus pequeños logros: "un niño así es como un bebé que te demanda las 24 horas y esto es un reto para nosotros. El poder fregar los platos tranquilamente o quitar el polvo en casa mientras él está entretenido con sus puzzles son cosas que antes no podíamos hacer", confiesa.

Alfredo, como tantos otros padres, asegura que harían falta muchas más ayudas para poder atender a las familias y garantizar así una calidad de vida a los afectados. "Un niño así es como tener otros cinco: tienes que hacer encaje de bolillo con el jornal y con todo. Si el Estado quisiera echar una mano podrías llevar todo mejor, porque donde mejor están es en casa, con los padres", apostilla. 

No obstante, a pesar de las crisis y de los malos momentos que también les toca vivir a causa de la enfermedad, reconocen que hay pequeños gestos que lo compensan: "Cuando de repente cogen y te dan un beso sin saber qué pasa por esa cabecita o te regalan una sonrisa... Esos momentos lo valen todo. Si la gente conociera de verdad a estos niños, se involucrarían un poquito más", subraya Alfredo. 

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