El 7% de la población mundial padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que en su mayor parte son genéticas, irreversibles y mortales, y que afectan a tres millones de personas en España.

Aunque en los últimos años ha crecido el número de investigadores dedicados a estudiar estas enfermedades, la financiación que reciben es todavía "insuficiente", especialmente la privada, ha lamentado el vicepresidente de Investigación Científica y Técnica del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Antonio Figueras.

En el mismo acto informativo, celebrado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el próximo viernes, 28 de febrero, el presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha destacado la importancia de invertir en investigación.

"Puede que sean enfermedades raras pero los que las padecen, las sufren al cien por cien. Ellos y sus familias necesitan que se investigue lo que les ocurre", ha afirmado.

Desde 2007 y hasta hoy, la Fundación Ramón Areces ha dedicado 5 millones de euros a 53 proyectos de investigación de enfermedades raras que han sido dirigidos por científicos españoles.

Dieciséis de esos proyectos se han llevado a cabo en institutos o centros del CSIC por valor de 1,6 millones de euros.

Uno de esos investigadores, el doctor Ignacio Vicente Sandoval del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ha explicado que el 80% de las enfermedades raras tiene base genética, y que el 30% de los que las padecen son niños que no pasan de los 5 años de vida.

La enfermedad de Wilson, la dolencia que él y su equipo están investigando y que afecta a una de cada 40.000 personas, tiene un componente endogámico y, por lo tanto, suele afectar a personas que "por razones geográficas, culturales o religiosas viven en comunidades cerradas".

En España, la mayor parte de los afectados por esta enfermedad están en el archipiélago canario o en las islas del Mediterráneo.

Estas personas, incapaces de eliminar el cobre que ingieren a través de los alimentos, sufren una intoxicación crónica por este metal que el hígado no es capaz de desechar.

El síndrome de PAPA

Andrés Alonso, investigador del Instituto de Biología y Genética Molecular, estudia el síndrome de PAPA, una enfermedad autoinflamatoria hereditaria que está causada por un mal funcionamiento del sistema inmune.

Esta enfermedad, descubierta en 1997 (se conoce el gen y la mutación que la origina) y de la que solo hay dos casos en España y cien en todo el mundo, provoca úlceras en la piel, acné y problemas en las articulaciones.

El único tratamiento posible el uso de antiinflamatorios e inmunosupresores, unas terapias "muy agresivas" que, aunque alivian los síntomas de la enfermedad, provocan efectos secundarios bastante graves y dejan una calidad de vida "bastante pobre", según Alonso.

Ejemplos como estos demuestran lo importante que es para los afectados y sus familias la investigación científica y que "se ponga nombre" a eso que padecen, ha subrayado la doctora Rosario Perona.

Disqueratosis congénita

Esta investigadora del Ciber de Enfermedades Raras es experta en disqueratosis congénita, que cuenta con un centenar de afectados en todo el mundo.

"Esta enfermedad afecta sobre todo a niños. Ataca a la médula ósea y provoca infecciones que hacen casi imposible que sobrevivan, y los pocos pacientes que llegan a la edad desarrollan tumores".

Gracias a la financiación recibida, Perona y su equipo han desarrollado una molécula que ralentiza el avance de esta enfermedad y que ha sido aprobada por la Agencia Europea del Medicamento como fármaco huérfano para tratar esta dolencia. 

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