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Los cribados neonatales de la sanidad pública detectarán tres enfermedades más

Con déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, de carácter endocrinometabólico, se elevan a diez las que podrán detectarse precozmente. 

Atención a un recién nacido en un hospital de Zaragoza.
Atención a un recién nacido en un hospital de Zaragoza.
José Miguel Marco

El Ministerio de Sanidad incorporará tres enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud con el objetivo de elevar la detección precoz de un total de 10 enfermedades.

Así lo indica un comunicado este domingo, en el que Sanidad adelanta que esta nueva norma se presentará al Consejo Interterritorial para incorporar el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce al Programa de Cribado.

Se trata de enfermedades que cumplen con los criterios para ser objeto de cribado al nacer, según lo acordado en la Comisión de Salud Pública y en la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación, según Sanidad, que detalla que se están desarrollando protocolos para conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio.

En esta línea, ya se ha publicado el documento “Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS”, al que, en breve, se irán añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

Sanidad recuerda que también trabaja con el Ministerio de Ciencia e Innovación en la nueva Estrategia Española de Medicina de Precisión, que cuenta ya con una dotación de 25,8 millones de euros en subvenciones y que permitirá avanzar en la implantación de una nueva forma de hacer medicina, vinculada al conocimiento científico.

Se prevé que el Sistema Nacional de Salud ponga en marcha tres nuevos programas: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica.

Coincidiendo con la conmemoración este domingo del Día Internacional de las Enfermedades raras, el comunicado destaca también la Estrategia de Sanidad para mejorar la información, el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de estas enfermedades.

Según el ministerio que dirige Carolina Darias, hay 281 centros nacionales de referencia (CSUR), ubicados en 50 centros, designados para la atención de 64 patologías o procedimientos relacionados con enfermedades poco frecuentes y se trabaja para incorporar nuevos lugares de estudios.

También existe un Registro de Enfermedades Raras (ERR), con datos de todas las comunidades autónomas para conocer el número total de personas afectadas, la prevalencia de cada enfermedad, y que facilitará valorar la historia natural de estas enfermedades.

Además, el Instituto de Salud Carlos cuenta con dos centros de investigación relacionados con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que desarrolla varios programas "traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios"

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