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Afectados por el síndrome de Angelman: "La investigación es la gran esperanza de todas las familias"
Diego Arrese, representante en Aragón de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), ha puesto en marcha una iniciativa solidaria de venta de mascarillas para recaudar fondos y dar visibilidad a este trastorno, que afecta a uno de cada 20.000 niños, y del que apenas se conocen una docena de casos en la Comunidad.
El zaragozano Diego Arrese, representante en Aragón de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) y padre de una niña de nueve años con este trastorno, acaba de poner en marcha una iniciativa solidaria de venta de mascarillas a nivel local para "visibilizar" la situación de estas familias y recaudar fondos en un momento "complicado" para las asociaciones pequeñas como la suya.
La escasa prevalencia del síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético asociado al cromosoma número 15 -y que afecta concretamente al gen UBE3A-, hace que se englobe dentro del denominado grupo de enfermedades raras. A nivel estatal se diagnostica este trastorno en uno de cada 20.000 nacimientos, y en Aragón apenas se conocen una docena de casos, con problemas asociados de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, ataxia -trastornos del equilibrio-, epilepsia y ausencia del habla.
- ¿Cuáles son los primeros signos del síndrome de Angelman?
- En el caso de Irene, ya desde los primeros meses, al ser mi mujer logopeda, notábamos que no lograba los hitos a nivel de desarrollo que alcanzaban otros niños de su edad. Sabíamos que había algo, pero evidentemente desconocíamos el qué. Al principio lo achacábamos a un retraso en el desarrollo puntual, hasta que nuestro pediatra particular, que le iba haciendo un seguimiento, quiso mandarle una prueba de diagnóstico genético para descartar que tuviera algo, con la mala fortuna de que al hacerle la prueba se confirmó el diagnóstico cuando cumplía justamente un año.
- ¿Qué sintieron al recibir el diagnóstico?
- Tanto mi mujer como yo nos quedamos en estado de 'shock', porque es una cosa que no te esperas y te trastoca un poco todo, pero por otro lado fue un alivio. El hecho de decir: "bueno, mi hija tiene un problema, pero al menos ya sé que es esto", y a partir de ahí comienzas a moverte. Al final, conforme va pasando el tiempo, te vas haciendo a la idea, y a luchar cada día con la problemática. Han pasado ya ocho años… y reconozco que no es un camino de rosas, porque tener una niña de 9 años dependiente exige esfuerzos, pero nos hemos hecho a las circunstancias.
- ¿Cuánto puede gastarse de media una familia en terapias?
- Aquí cada familia dirá una cosa, pero la realidad es que un niño que tenga cierta discapacidad ya de por sí tienes unos gastos importantes que evidentemente la administración no te cubre. Bien es cierto que, por lo menos en nuestro caso, afortunadamente no tenemos ningún problema para darle a Irene todas las atenciones que necesita, pero también es verdad que hay familias para las que el sobrecoste económico que conlleva esto puede ser un problema añadido.
- ¿Hacen falta más recursos públicos?
- Recursos yo creo que siempre hacen falta. Irene va a un colegio de Educación Especial, tiene ahí sus actividades y terapias básicas, pero estos niños requieren una estimulación importante y otro tipo de actividades. Hay niños que tienen más problemas de movilidad y necesitan materiales ortopédicos -gajos, sillas específicas de ortopedia, etc.-. Si además tienes que hacer complementos de fisioterapia -nosotros que íbamos también a una dos días a la semana-, todo lo que son terapias implica un sobrecoste y al final sale todo del bolsillo de las familias.
- En la situación actual que ha provocado la pandemia, ¿es más complicado recaudar fondos?
- ASA está formada principalmente por padres de niños con el síndrome de Angelman y la principal vía de ingresos se obtenía por medio de la organización de eventos que hacemos en nuestras zonas de proximidad, tipo mercadillos, carreras solidarias, etc. Esa es la fuente principal de financiación de la asociación, y evidentemente con la pandemia todo el año 2020 se ha ido al traste. No se pueden hacer eventos multitudinarios ni nada, y eso se ha notado. En nuestro caso, y creo que para todas las asociaciones sin ánimo de lucro, ha sido un problema.
- Por el contrario, ¿cuál es el gesto más bonito que han tenido con la asociación en este tiempo?
- Personas concretas que se hayan volcado ahora mismo no te sabría decir. Pero al margen de la iniciativa de las mascarillas que organizo a nivel local, hemos puesto en marcha una campaña de concienciación social, y se han grabado varios vídeos que vamos publicando este mes de febrero coincidiendo con el Día Internacional para difundir el síndrome. También hemos lanzado una campaña de donativos vía 'Bizum' que está recaudando mucho dinero.
- ¿Es solidaria la sociedad aragonesa?
- Yo creo que sí. Nosotros siempre que hemos organizado algo ha habido una respuesta muy buena. Y ante la imposibilidad de hacer eventos a nivel presencial, las redes sociales y los grupos de whatsapp se han convertido un poco en la metodología. Nos ayuda mucho.
- ¿Ha cambiado la pandemia sus rutinas?
- Sí, tienes mucho más cuidado. Quedas con menos gente, pasas mucho más tiempo en casa… y hemos tenido que renunciar a actividades que son importantes para Irene por minimizar riesgos.
- ¿Qué renuncias han tenido que hacer?
- La pandemia nos ha afectado a todo el mundo en mayor o menor medida… Estar encerrado desde mitad de marzo, y si tenemos en cuenta el curso escolar desde el 15 de marzo hasta el 1 de septiembre, tiene consecuencias. Irene, por ejemplo, dejó de ir al colegio. Y aparte de socializar, ella desarrolla allí sus actividades programadas, sus terapias… todo eso se ha ido al traste. Ella tenía, además, tratamiento de fisio individual en casa, piscina dos veces por semana… eso también ha desaparecido, y algunas actividades que hacíamos el fin de semana también se han anulado y no se han podido hacer. Bajo esas circunstancias, Irene ha perdido terapias que son necesarias para ella y también capacidad de socialización con otros niños, porque la verdad que durante estos meses hemos estado encerrados. Si a eso le añades que es una niña hiperactiva, nosotros afortunadamente tenemos una terraza en casa y luego por las tardes nos permitían salir a dar un paseo para que le diera el aire con un permiso, pero la realidad es que ha habido días complicados… Viéndolo desde una perspectiva global, como ella es muy de rutinas, lo ha llevado mejor de lo que nosotros pensamos. Pero ha pasado de una dinámica muy programada a eso venírsele abajo.
- ¿Les ha hecho esta pandemia sentirse más vulnerables?
- Irene como tal no tiene un problema médico que, en principio, se le pueda agravar por el hecho de cogerlo, pero hay niños con síndrome de Angelman que pueden tener asociadas otro tipo de patologías que sí les pueden afectar. El miedo siempre está, eso es una realidad, porque al final no dejan de ser niños dependientes, mucho más vulnerables y, por tanto, la preocupación de que se puedan contagiar también es mucho mayor.
- ¿Guardan algún recuerdo bonito del primer confinamiento?
- A Irene lo que más le gustaba, y lo esperaba como agua de mayo todos los días, era el famoso aplauso sanitario de las 20.00 y la música de los vecinos, era su momento estelar del día. Era una pasada… se ponía hasta nerviosa y calculaba hasta la hora porque se la barruntaba ya. La verdad que en ese sentido fue ameno. El momento de las 20.00 para ella era especial. Veía a gente por los balcones que le decía cosas… y después de todo el día encerrada en casa era un respiro.
- ¿Se ha normalizado ya la presencialidad en los colegios o todavía hay miedo?
- Sí, Irene desde septiembre va al cole normal, con las restricciones típicas de todos los centros. Solo hemos prescindido de las terapias en casa por prevención. No obstante, en los meses de septiembre y octubre, cuando no sabias cómo iban a evolucionar los contagios en el aula, hubo algún padre que tuvo miedo y no lo llevó. Nosotros la verdad es que la llevamos, y luego se ha demostrado que en los coles hay muy poco índice de contagios. Para ella ir al colegio es fundamental. En una escuela ordinaria deja de ser presencial y aunque no sea lo mismo en casa, puedes seguir el ritmo escolar, te van programado las tareas, etc. Pero en un Colegio de Educación Especial es o todo o nada. La fisio no se puede hacer telemáticamente, ni la psicomotricidad. Los medios están en el colegio, y si está cerrado no es lo mismo. Por eso ahí pasamos del todo a la nada.
- ¿Necesita más apoyos la investigación: un verdadero pacto por la ciencia?
- Es fundamental. En este síndrome, la investigación es la gran esperanza de todas las familias, y es uno de los objetivos principales de la asociación: financiar y apoyar la investigación. De hecho, para eso recaudamos y hacemos la campaña, para apoyar las investigaciones con la finalidad de que algún día pueda surgir algún tratamiento efectivo que pueda minimizar un poco la afectación de nuestros hijos. Evidentemente, y más con las enfermedades raras, si se investiga en general poco, para estas patologías todavía menos. Nosotros que apoyamos la investigación pensamos que en nuestro país se debería invertir muchísimo más. Estamos a la cola de Europa y si lo comparamos con EE. UU., que es donde más se investiga este síndrome, estamos a años luz.
- ¿Les preocupa su futuro?
- Yo lo pienso a veces, pero intento no darle muchas vueltas. Prefiero vivir en el presente, centrarme en el día a día y no ir más allá. Creo que todavía nos queda tiempo. Irene va a estar conviviendo con nosotros muchísimos años más, mientras nosotros podamos, y no es una cosa que me obsesione ahora. Tampoco merece la pena hacerlo... Cada cosa llegará en su momento. Tenemos otra niña de tres años y al final llevamos una vida más o menos normal, lo que pasa que el tener una persona dependiente en casa 24 horas del día requiere un esfuerzo adicional, pero nos hemos adaptado bien y vivimos el día a día con optimismo.
- Al resto de la sociedad, ¿qué le pediríais o qué les gustaría que cambiara para mejorar la vida de las personas con discapacidad?
- Se ha avanzado mucho, la gente con discapacidad tiene más visibilidad y se ha mejorado mucho en sus derechos, pero de ahí a que se normalice queda un trecho importante. Nosotros estamos contentos con la escolarización de Irene. Mi mujer, además, que es maestra de Primaria y ha estado muchos años en un Colegio de Educación Especial en Andorra, conoce la escuela de educación especial, conoce la escuela ordinaria y conoce a nuestra hija, y ella siempre ha tenido muy claro que no veía a Irene en una escuela de Infantil o Primaria. Hay mucha gente que dice: 'no, es que aunque mi hijo tenga una discapacidad severa, yo prefiero que vaya a un colegio ordinario por el tema de la socialización', pero claro, por ganar el hecho de que esté con niños que no tienen ningún tipo de patología le quitas medios… Uno al final tiene que saber qué hijo tiene y cuáles son sus circunstancias. Si mi hija tuviera una discapacidad leve, a lo mejor con cierto apoyo podría estar en un colegio ordinario, pero la realidad es la que es, y para que la tengan ahí en un rincón de la clase… Es mi opinión. Nosotros estamos contentos en cole y creemos que es el sitio más adecuado para ella.
- ¿Qué cree que va a pasar con la ley Celaá?
- Con la ley Celaá ha habido muchas discrepancias, hay mucha gente que ha dicho que se van a cargar todos los colegios de educación especial. Otros dicen: "hombre, que no lo pone así expresamente". Lo que dicen es que se va a traspasar a niños que están en educación especial, pero que a lo mejor con ciertos apoyos podrían estar mejor en el ordinario… Eso a mí no me parece mal. En el colegio de Irene hay niños con muchas más capacidades que ella, y a lo mejor estos chicos con ciertos apoyos de profesorado y materiales se integran perfectamente en el aula… Pero claro, eso implica un cambio a nivel de recursos brutal, que yo no sé si se va a poder plasmar. Lo veo utópico, no te digo que a lo mejor en diez o quince años se consiga, pero colegios de educación especial siempre va a tener que haber porque hay niños que lo que tienen allí no lo van a tener en el ordinario. Eso es lo que venden, porque el papel lo aguanta todo... Nosotros de momento estamos contentos y lo que tenga que venir vendrá. Luego cada Gobierno cambia la ley, así que ya se verá si lo que han aprobado lo aplican o no.
