Una familia necesita 62.000 euros para operar a sus hijas en Estados Unidos
Beatriz y Victoria, de 8 y 4 años, padecen una rara enfermedad congénita que les ha causado una minusvalía visual del 87%.
Beatriz (8 años) y Victoria (4) apenas pueden ver. Nacieron con una enfermedad congénita, la amaurosis de Leber, que les ha causado una ceguera prácticamente total (su minusvalía visual es del 87%) y para la que en la actualidad no existen tratamientos con garantía de éxito. Sin embargo, los padres de las pequeñas, Daniel Ferrer y Sonia Belío, están intentando operar a las pequeñas en el 'Children's Hospital of Philadelphia', donde aplican con éxito una cirugía que, según explica Daniel, podría devolver la vista a las pequeñas.
En esta clínica les piden 55.000 dólares (unos 30.000 euros) por cada operación, por lo que la familia ha comenzado una campaña para recoger fondos de la que puede obtenerse más información en www.beatrizyvictoria.123miweb.es.
Esta rara enfermedad ocular genética pertenece al grupo de las distrofias retinianas y suele provocar ceguera congénita o pérdida de la visión durante los primeros meses o años de vida debido a la ausencia de fotorreceptores en la retina. Las culpables de todo esto son las mutaciones en el gen RPE65. La amaurosis, además, tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que indica que ambos padres deben ser portadores del mismo gen mutado para que su hijo herede la enfermedad. Y eso es lo que ha ocurrido con Sonia y Daniel que, sin embargo, no la padecen.
«Para nosotros es urgente encontrar una solución para las niñas y lograr que puedan ver, porque el problema avanza cada día», explica Daniel.
Ellos viven en La Almozara y, a la rara dolencia de sus pequeñas, se suma el hecho de que ambos están en paro desde hace tiempo. «Nosotros ni siquiera pedimos la cantidad necesaria para sufragar todo el viaje, ya que para los aviones estamos pensando en negociar un crédito. Con pagar las dos intervenciones nos basta», explica el padre, que a diario pasa por comercios y negocios zaragozanos para pedirles que difundan su llamamiento.
El largo periplo de esta familia les ha llevado tanto a buscar soluciones en el sector público como en el privado, y fue en la Clínica IMO de Barcelona (Instituto de Microcirugía Ocular) donde les hablaron de la opción de Filadelfia, en Estados Unidos.
En este centro norteamericano han apostado por una investigación prometedora para los pacientes que tienen este problema congénito. Hace algunos años, las universidades de Pensilvania y Florida presentaron una terapia en la que usan copias sanas del gen RPE65 y han conseguido revertir la ceguera (al menos en parte) de pacientes.
