El Servet realiza 8.000 pruebas al año en busca de genes 'defectuosos'
En los últimos tres años se han triplicado las consultas y los estudios atendidos por la Sección de Genética.
¿Nacerá sano mi hijo? Si mi abuelo y mi padre fallecieron por la misma enfermedad..., ¿la habré heredado yo? ¿Los síntomas que tengo se corresponden con una enfermedad genética? ¿La heredarán mis hijos? ¿Hay algo malo en mi ADN? Son las principales preguntas a las que trata de responder, hoy por hoy, la Medicina Genética, una rama en auge que cada año está más solicitada.
Solo en los últimos tres años se han triplicado las consultas y los estudios de genética atendidos por la Sección de Genética del servicio de Bioquímica y Genética del Hospital Miguel Servet de Zaragoza. Los estudios genéticos están cubiertos por la Seguridad Social siempre y cuando el paciente cumpla una serie de factores denominados de 'alto riesgo': o bien tener una sintomatología que pueda corresponderse con una enfermedad de carácter genético o bien tener varios familiares de primer y segundo grado con antecedentes de una misma enfermedad que pueda ser hereditaria.
La Sección de Genética y Reproducción Asistida del Servet realiza ahora unos 8.000 estudios genéticos al año frente a los 2.643 que realizó en 2012. En 2015, en concreto, se llevaron a cabo 6.000 estudios de genética molecular y 1.800 de genética celular.
En prenatales y niños
El doctor González Hevia, responsable de la sección, revela que los estudios genéticos prenatales son las pruebas que más "ansiedad" generan en las futuras madres. Se realizan cuando aparece un resultado preocupante en la prueba del 'triple screening', un cociente que invita a pensar que el feto sufre algún tipo de patología a nivel celular (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.). El estudio genético es la única forma de obtener un diagnóstico claro y en 2015 la sección de Genética del Servet tuvo que realizar 500 estudios prenatales, algunos a partir del líquido amniótico (entre las semanas 10 y 12 de embarazo) y otros a partir de la vellosidad coriónica (semana 14).
El resto de los estudios de genética celular fueron posnatales y se realizaron a niños en los que Pediatría detectó algún tipo de malformación o sintomatología indicativa de un posible síndrome o patología a nivel celular.
Estudios moleculares
Los estudios moleculares se realizan a pacientes derivados a Genética por profesionales clínicos de otras especialidades y en 2015 se llevaron a cabo cerca de 6.000. "Nos los envían o bien porque tienen antecedentes familiares o bien porque presentan una sintomatología concreta y sospechan que pueda tratarse de una enfermedad genética", aclara González Hevia. En función de esos síntomas, los estudios irán orientados a buscar la mutación de un gen determinado. Enfermedades como la homocromatosis, la trombosis, el cáncer de mama hereditario, la enfermedad celiaca y la fibrosis quística son algunas de las sospechas más comunes que llegan a la Sección de Genética, o bien para confirmar el diagnóstico, o bien para determinar su carácter genético.
"Todos los estudios genéticos hay que hacerlos en personas afectas y si se encuentra un componente hereditario, se amplía el estudio a otros familiares en riesgo, empezando por los más directos". Aún así, para el paciente que ya sufre la enfermedad y cumple determinados parámetros de riesgo es útil someterse a estas pruebas para ponerle 'un apellido' a la enfermedad en caso de encontrar genes mutados.
Los cánceres hereditarios son algunas de las enfermedades que más preocupan a los pacientes pero González Hevia insiste en que dentro del conjunto de cánceres, solo entre un 5 y un 10% son hereditarios. Además no siempre se transmite a la descendencia el gen causante y aunque se transmita, no siempre se desarrolla la enfermedad.
Los resultados de los estudios genéticos tardan entre cinco y seis meses en salir dado que secuenciar un gen es un proceso lento y complicado y cada vez se solicitan más estudios.
