"Cuando uno está enfermo lo que quiere es curarse y tener ganas de estar bien y este fármaco es una esperanza para ello". Son las palabras de un paciente del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza que sufre amiloidosis cardiaca por transtiretina. Hace unos días recibió la noticia de que el fármaco que necesita, que tiene un coste de 11.000 euros, estará subvencionado por Sanidad. 

"Las amiloidosis son unas enfermedades que se producen por el depósito de una proteína en distintos órganos y eso genera disfunción. La transtiretina es una de estas proteínas, se pliegan mal y hace que se depositen en el corazón y en el sistema nervioso periférico", explica el cardiólogo especializado en esta patología del Hospital Lozano Blesa, Pablo Revilla.

La proteína se sintetiza en el hígado y en condiciones normales no sucede nada, especifica. Sin embargo, debido a una alteración genética o por un proceso degenerativo del envejecimiento se puede depositar "en el espacio extracelular del corazón y eso hace que el órgano no se relaje bien y puede dar lugar a insuficiencia cardiaca, arritmias e incluso ictus".

Hasta hace tres años años, era una patología "poco conocida" ya que la forma de dar con ella era muy invasiva y por tanto, apenas había diagnósticos. Ahora, es posible mediante una gamnografía (se obtienen imágenes de diferentes órganos que dan información de algunas enfermedades y alteraciones de estos órganos del cuerpo) y unos análisis de sangre y orina. Aún así, sostienen, hay más casos de los que se conoce.

Al diagnosticar a un paciente, especifica, "se realiza un estudio genético para identificar si la enfermedad es de tipo hereditario o senil". "Si se trata del primero de los casos, se hace un estudio familiar y se identifica al portador de la variante", argumenta. La mayoría de los pacientes que tratan son seniles y tan solo hay una o dos familias que sufren la enfermedad de tipo hereditaria.

"Cuando aparecen los síntomas, -añade Revilla-, el pronóstico se vuelve más desfavorable". Tras el diagnóstico, la media de supervivencia es de entre dos y cinco años. Hasta ahora, se limitaban a realizar un tratamiento sintomático. "Es decir, si tenían fatiga, se les ponía un tratamiento diurético (ayudan al cuerpo a eliminar el líquido y la sal sobrante para tratar la presión arterial alta), si tenían arritmias y necesitaban un marcapasos, se podía,...", apunta.

En este hospital de Zaragoza, existe un grupo de trabajo multidisciplinar en el que médicos de distintas especialidades valoran conjuntamente a los pacientes con amiloidosis por transtiretina. En total, tratan a más de 100 pacientes, según explica el cardiólogo, aunque la prevalencia es desconocida. "Es más frecuente de lo que se pensaba inicialmente", sostiene. 

Hace cinco años no existía tratamiento, pero los científicos estaban trabajando en ello. El estudio del farmaco tafamidis (ATTR-ACT) se publicó en 2018 y mostró una reducción de la mortalidad e ingresos por insuficiencia cardiaca, con una mejor calidad de vida y un buen perfil de seguridad en los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina. La Comision Europea aprobó el medicamento en el 2020.

En septiembre de 2021, la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos decidió que no sería financiado por la sanidad pública, teniendo en cuenta el gasto público y el elevado impacto presupuestario al costar 11.000 euros al mes. 

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"En el caso de los pacientes de Zaragoza, ninguno adquiría el fármaco. Únicamente lo tenían los que estaban en el propio estudio del tratamiento", explica el cardiólogo. El anuncio de que este medicamento pasará a estar financiado ha sido recibido con alegría: "No sabemos todavía cuándo podremos disponer del fármaco ni si estará subvencionado total o parcialmente, pero sin duda es una buena noticia", subraya.

Con este medicamento (único para tratar esta enfermedad), se reduce la mortalidad en un 30% y las hospitalizaciones por insuficiencia cardiaca. También mejora la calidad de vida. "Este es el primero que hay. En el futuro llegarán seguramente más fármacos", sostiene.

"Espero que si ahora somos capaces de diagnosticar la enfermedad más fácilmente con las técnicas que tenemos y sobre todo si podemos empezar el tratamiento, va a hacer que el pronóstico de los pacientes mejore. Es una oportunidad de tratar específicamente a los enfermos y así adelantarnos a la llegada de síntomas. Siempre que tienen una oportunidad así se abre una puerta", apunta el cardiólogo.