Síndrome de Bain: "Mi hija tiene 13 años y no sabe leer ni escribir"
Solo dos niñas en España tienen diagnosticada este enfermedad y una de ellas es aragonesa. Sus padres, músicos profesionales, han organizado una gala lírica que se celebrará este sábado en Zaragoza para dar a conocer la patología.
Clara, o mejor dicho, "Clarita" -tal y como llama Beatriz Cortés a su hija- es una niña risueña, extrovertida y muy habladora. Su sonrisa se transmite con más fuerza que una carcajada o un bostezo. Hace tan solo tres años le diagnosticaron una alteración genética del cromosoma HNRNHP2 tipo Bain, "una enfermedad rara dentro de las enfermedades raras", asegura la madre. Para dar a conocer que existen este tipo de pacientes, sus padres, músicos profesionales, han organizado una gala lírica que tendrá lugar este sábado, 17 de septiembre, a las 20.00 en el Real Seminario de San Carlos Borromeo en la plaza de San Carlos de Zaragoza.
A día de hoy, solo dos personas sufren esta patología en España -una de ellas en Aragón- y la asociación que existe a nivel internacional cuenta tan solo con 60 familias. "Al desconocerse, no se diagnostica. Nuestra labor es dar a conocer la enfermedad para ayudar a otras familias", asegura Cortés.
El embarazo de Beatriz fue "normal". "Me hicieron amniocentesis y no detectaron nada porque no hay forma todavía de poder hacerlo", cuenta. Tras el parto, la familia observaba que su hija era "tranquila, muy sonriente, no se movía apenas y no se quejaba de nada". A los tres meses, los sanitarios decidieron realizarle una radiografía y comprobaron que tenía la cadera luxada, "y eso, no era normal". "El desarrollo era muy lento. La cabeza no se le sujetó sobre los hombros hasta los nueve meses", cuenta. En ese momento, los profesionales aseguraron que "algo había que no estaba bien", sostiene.
El doctor Bregante, que para entonces era jefe de servicio de Traumatología infantil del Miguel Servet, comprobó el problema de las caderas de Clara. "Fue entonces cuando empezamos todo el proceso. Al principio no era capaz de andar ni de articular palabra. Eso sí, hacía sonidos de todo tipo. A los cinco años pudo decir por primera vez sus primera palabras y hasta los 9 años no consiguió andar", relata la madre.
"Ahora tiene 13 años y no sabe leer ni escribir. Bueno, escribe su nombre con letras separadas. No tiene capacidad abstracta, no puede contar más allá de 20, no retiene los colores de los semáforos. Va a cumplir 14 años en dos semanas y mentalmente tiene seis. Como mucho, con esta enfermedad, podrá alcanzar los 10 años mentales", especifica la madre.
La enfermedad que sufre Clara afecta, por un lado, a su tono muscular y por otro a la madurez. Según los pocos estudios que existen hasta la fecha, es una enfermedad que no es ni regresiva ni degenerativa. "Es hipotónica -la elasticidad del músculo es excesiva y su consistencia es blanda, las articulaciones no se encuentran bien fijadas-. Al ser laxa se sujeta con dificultad. No puede andar sin unas férulas en los pies. Para entendernos, mi hija no puede pulsar ningún botón con el dedo porque se le dobla, tiene que hacerlo con el nudillo. Es decir, es de goma", explica Beatriz. Ahora, lamenta, su hija está en silla de ruedas. "Se cayó y se sometió a una operación que no ha salido bien. Ahora nos han derivado a Barcelona para la nueva cirugía".
La doctora estadounidense Jennifer Bain fue la que descubrió la patología en 2016 y Clara fue diagnosticada hace tan solo tres años, en 2019. Ahora, Bain está investigando sobre este síndrome, que afecta principalmente a mujeres, para determinar si existen grados y para poder ofrecer algún tratamiento. "La realidad es que son aves raras dentro del mundo de discapacitados", sostiene Beatriz, que asegura que a pesar de que su hija va a un colegio de educación especial, tiene ese sentimiento.
"Mi hija es consciente de que es distinta, sabe que no puede correr, ni andar normal. La niña lo lleva bien porque nosotros la hemos educado igual que a su hermano - Javier Miguel-. Le hemos reñido cuando había que reñirle. No la hemos tratado con paños calientes en el sentido de que no la hemos sobreprotegido ante la educación, sí ante la vida", dice Beatriz, que asegura que su pequeña nunca podrá trabajar ni ser madre, algo con lo que sueña Clara.
Con el objetivo de dar a conocer la enfermedad y poder ayudar a otras familias, Beatriz y su marido, Javier Hostaled, han creado la Asociación Española Pies de Sirena. Estos zaragozanos pretenden impulsar una línea de investigación conjunta con Norteamérica y crear una residencia que pudiese cuidar a niños con esta patología si sus familias sufriesen un imprevisto. "Los padres que tengan niños con sintomatología de este tipo deberían hablar con sus pediatras porque creemos que está mal diagnosticada, pensamos que la están confundiendo con un síndrome de Rett", lamenta la madre.
El primer acto que van a realizar para dar voz al síndrome que sufre su hija es este sábado, a las 20.00 en el Real Seminario de San Carlos Borromeo en la plaza de San Carlos de Zaragoza. Al acto asistirá la consejera de Sanidad del Gobierno de Aragón, Sira Repollés. "Agradezco mucho su presencia porque es un paso importante para que se empiece a dar difusión a esta enfermedad rara", asegura la madre. También han confirmado asistencia representantes del Servet y del Juan de Dios.
