enfermedades raras
La vida de Eric, el niño de Alfajarín con el síndrome de Mowat Wilson
Este pequeño de 5 años es uno de los 39 niños españoles diagnosticados con esta enfermedad rara que le impide hablar, andar… Su familia busca donativos para la asociación nacional.
A los cuatro días de nacer, una ambulancia se llevó a Eric a Barcelona. Le operaron de urgencia del corazón, y estuvo cuatro meses ingresado en la UCI del hospital maternoinfantil Sant Joan de Déu. Las malas noticias no se quedaron allí, ya que a los pocos días de la operación se dieron cuenta de que un desprendimiento de retina le iba a impedir ver por el ojo izquierdo. Después de tres años de pruebas y más pruebas, los médicos dieron con el diagnóstico: el síndrome de Mowat Wilson. Se trata de una enfermedad genética que fue descrita clínicamente por primera vez en 1998 por dos doctores australianos, y que se cree que está infradiagnostica por la variedad patologías que provoca.
En España solo afecta -que se sepa- a 39 niños. Son chavales que sufren déficit cognitivo, microcefalia, epilepsia, cardiopatías, talla baja, estreñimiento crónico, imposibilidad de hablar… Eric Martínez, de Alfajarín, es el único de la provincia de Zaragoza -además, hay un chico de 14 años en Teruel-. Ahora tiene cinco años, y sufre una dependencia total de su familia para hacer cualquier cosa. No habla, así que se comunica a través de una tablet que, a base de pictogramas, dice por él lo que necesita.
“A Eric hay que darle de comer, cambiarle el pañal, darle agua… Ni habla ni camina, así que es una prolongación de mí. Necesita atención 24 horas, siete días a la semana”, señala su madre, Noemí Pablo. Afortunadamente, han podido escolarizarlo en el Colegio de Educación Especial Ángel Riviere, lo que le permite al chico recibir una educación y a ella, tomar un poco de aire.
Los niños con el síndrome de Mowat Wilson suelen sufrir convulsiones. Las de Eric son, en ocasiones, particularmente violentas. “Son largas, duran entre 15 y 30 minutos, pero en alguna ocasión ha llegado a las dos horas y media de crisis. En esos casos, acaba en la uci, porque lo tienen que llevar a coma para poderlo sacar”, explica su madre. “Estas crisis son neurodegenerativas, por lo que hacen complicado que se pueda avanzar”, añade.
El seguimiento médico de Eric se hace de forma compartida entre Zaragoza y Barcelona. Los viajes a la ciudad condal son frecuentes, lo que supone un condicionante más para el día a día. “Yo he tenido que dejar de trabajar para atenderlo, y su padre -que es camionero- pues se apaña como puede en el trabajo para acompañarnos”, apunta.
Cuando, hace un par de años, se confirmó el diagnóstico, se pusieron en contacto con la Asociación Española Síndrome de Mowat Wilson. Es una entidad joven, constituida hace cinco años, y que pretende dar visibilidad a esta enfermedad. Ofrecen a los afectados información, asesoramiento y apoyo material y emocional. Anualmente convocan un encuentro para compartir sus experiencias. El último fue entre 6 y el 8 de mayo en un campin de Tarragona. Gracias a los fondos recaudados y a los donativos que recibe, los chicos pudieron hacer terapias con caballos y con perros.
Según señalan desde la asociación, se trata de una enfermedad “infradiagnosticada”, ya que los múltiples síntomas en ocasiones la hace difícil de detectar por los médicos. En el caso de Eric, tardaron 3 años en ‘cazarla’. En ocasiones, nacen con una malformación en el colon que supone una pista importante, pero Eric, por ejemplo, no la tuvo.
La familia de Eric quiere que desde Aragón también se colabore con la asociación. “Buscamos consolidar las bases de la asociación, porque es muy joven. El objetivo es que se pueda dar acompañamiento a las familias, tanto las que ya estamos como a las que llegan, que suelen ser un par al año”, apunta Noemí Pablo.
Por eso, la familia va a proponer acciones solidarias como meriendas o carreras a los ayuntamientos del entorno de Alfajarín. Y también va a recibir la ayuda de la escuela de equitación Ebro Hípica, de El Burgo de Ebro, que el próximo 11 de junio va organizar paseos solidarios a caballo por la ribera del río desde las 9.30 hasta las 21.00. Se cobrarán 2 euros, aunque se aceptarán donaciones mayores. Todo lo que paguen los participantes irá destinado a la asociación.
