El bioquímico oscense Carlos López Otín participa en un nuevo hallazgo junto a otro aragonés, el zaragozano Ricardo Villa Bellosta, coautor junto a la doctora Magda Hamczyk de un estudio que ha permitido descubrir las causas de muerte prematura en progeria, una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que hasta la fecha no existe un tratamiento eficaz. En el trabajo han colaborado expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y de la Universidad de Oviedo.

Esta enfermedad, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, se caracteriza por un envejecimiento prematuro acompañado de desarrollo acelerado de aterosclerosis -endurecimiento de los vasos sanguíneos- y muerte prematura a una edad media de 14 años, generalmente a causa de infarto de miocardio o ictus cerebral.

Los resultados del estudio publicado el pasado 5 de marzo en la revista ‘Circulation’ señalan a las células del músculo liso como “una posible diana terapéutica para combatir la aterosclerosis prematura en la progeria”, señala Magda Hamczyk.

Los niños afectados por este trastorno presentan síntomas que incluyen pérdida de pelo y grasa subcutánea, osteoporosis, rigidez de las articulaciones, y arrugas y moteado de la piel. Esta enfermedad “no se detecta hasta que los niños tienen uno o dos años, cuando ya empiezan a manifestarse los síntomas”, señala Villa.

Hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz, ni cura para los pacientes. Esto se debe al limitado conocimiento que se tiene sobre los mecanismos causantes de la aceleración de la aterosclerosis en progeria, en buena medida debido a la falta de modelos animales apropiados. Utilizando ratones con la mutación responsable de la enfermedad los investigadores del CNIC, del CIBERCV y de la Universidad de Oviedo han generado el primer modelo animal que presenta aterosclerosis prematura para identificar qué células son las responsables de la patología cardiovascular.

Estos resultados han permitido, además, identificar a las células del músculo liso -las que están en las arterias y las que permiten la regulación de la presión- de la pared arterial como un posible objetivo terapéutico para combatir la aterosclerosis prematura.

Actualmente, en España no hay ningún paciente afectado de progeria de los 144 que actualmente existen en todo el mundo, según datos de la Progreria Research Foundation registrados hasta diciembre de 2017.

“Dentro de un año publicaremos un nuevo estudio: hemos encontrado tres posibles tratamientos -revela Villa-. Seguimos trabajando en la investigación y dentro un par de años conseguiremos avances importantes relativos a su cura”.