La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que dispara los niveles de colesterol en los afectados, quienes tienen un alto riesgo de sufrir ictus e infartos a edades muy tempranas.

Ahora, un equipo de la Universidad de Zaragoza ha desarrollado un método que permite predecir el riesgo de padecer la enfermedad, a través del análisis genético.

El trabajo se ha llevado a cabo en el BIFI, el Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos de la Universidad. Allí se ha estudiado cómo afectan las mutaciones genéticas a una proteína (el receptor LDL), que en circunstancias normales retira el colesterol del flujo sanguíneo.

De este modo, según explica Javier Sancho, director del BIFI y responsable también de este estudio, "conociendo cuáles son las mutaciones en ese gen, podemos anticipar si se va a producir o no la enfermedad", añade.

El hallazgo del BIFI, explica Sancho, "permite clasificar las mutaciones entre las subsanables con medicación y las que no, y de este modo orienta hacia la elección del mejor tratamiento".

Según el director del BIFI, en unos años este tipo de procedimientos serán habituales y se emplearán en un gran número de enfermedades. "En una o dos décadas, o incluso menos, se secuenciará el ADN de todos los niños que nazcan. Así sabremos cuáles son las mutaciones de sus genes. La mayoría de ellas serán inocuas, pero otras permitirán saber qué enfermedades van tener en el futuro".

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que aparece desde el nacimiento y que supone aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol. Es un trastorno muy frecuente y se estima que la padece al menos 1 de cada 400 personas. La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas. De hecho, más del 50% de quienes la sufren desarrollan enfermedades cardiovasculares antes de los 55 años.

En este caso, el BIFI ha elegido la hipercolesterolemia para desarrollar este método de análisis, porque los investigadores podían fabricar la proteína real en el laboratorio, y comprobar así la exactitud de sus cálculos.

Además podían trabajar con solo una pequeña parte de la proteína (unos 40 aminoácidos, frente a otras que tienen hasta 20.000), lo que acortaba el tiempo del estudio. "Pero con mucho tiempo, este método se puede aplicar a cualquier proteína y por tanto sirve para muchas enfermedades", dice Sancho.

El trabajo del BIFI, en el que también ha participado Vladimir Espinosa, ha contado con la colaboración del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona, que ha ayudado al equipo con la metodología estadística del proceso. "Aunque en el Instituto tenemos capacidad de cálculo suficiente", destaca Sancho.