De la leucemia al gen del melanoma

El hallazgo del genoma de la leucemia linfática crónica, una investigación dirigida por los aragoneses Carlos López-Otín y Elías Campo, ha propiciado el descubrimiento del nuevo gen del melanoma hereditario.

La lucha contra el cáncer continúa sin descanso alguno. Es la única manera», concluye el bioquímico altoaragonés Carlos López-Otín por correo electrónico desde la Universidad de Oviedo. Del hallazgo del genoma de la leucemia linfática crónica, que dirige con su paisano, el patólogo Elías Campo, destinado en el Hospital Clínic en Barcelona, han podido localizar el gen del melanoma hereditario.


El trabajo previo de los dos investigadores aragoneses había demostrado que existía de manera frecuente en la leucemia linfática crónica las mutaciones en el gen POTI, implicado en la protección de los cromosomas y denominados telómeros. López Otín y Campo se plantearon si ese comportamiento podía darse en otros tumores en el mismo gen. Tesón, investigación... y lo han logrado.


Este nuevo descubrimiento refuerza la idea de que tumores de muy distintos tipos pueden llegar a tratarse con los mismos fármacos si comparten las mismas mutaciones. El catedrático de Bioquímica Carlos López-Otín sostiene que «este hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio de los genomas del cáncer para identificar genes cuya implicación en la enfermedad era ahora desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores tan distintos como el melanoma o la leucemia».

Cambios genéticos

El investigador serrablés, premio de Valores Humanos y del Desarrollo del Conocimiento de HERALDO, destaca este nuevo hallazgo: «Estos resultados apuntan una vez más a que en el futuro los tumores se tratarán dependiendo fundamentalmente de los cambios genéticos que presenten y no tanto del tejido en el que se originen».


El estudio fue publicado hace unas semanas en la prestigiosa revista ‘Nature Genetics’. En el trabajo han participado investigadores del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, como Carlos López-Otín, Víctor Quesada y Andrew Ramsay, y ha sido coordinado por el doctor David Adams, del Instituto Wellcome Trust Sanger, del Reino Unido.


Los cánceres de los melanomas «son terribles» para los investigadores. «Parecen poca cosa y luego no hay quien los pare, pero se está progresando en la ciencia», apunta el bioquímico aragonés.


El trabajo se ha realizado con pacientes, en concreto con familias con melanoma hereditario. Se han estudiado mas de 100 familias de distintas partes del mundo. Investigadores de instituciones europeas, australianas y norteamericanas se centraron en el estudio del melanoma cutáneo maligno y en las formas hereditarias de esta enfermedad.


«Hemos trabajado con un centenar de familias para este trabajo y pronto esperamos concluir un estudio con 500 familias. Afortunadamente en España no hay tantos casos, la mayoría de estas familias son australianas e inglesas», señaló López-Otín a este diario.

Diferencias del trabajo


La diferencia entre el melanoma y la leucemia linfática crónica es que en el primero «el trabajo es más dirigido». «No estudiamos el genoma completo, como en la leucemia, sino que analizamos genes candidatos que por intuición o por experiencia pensamos que pueden ser los responsables de la enfermedad en estas familias», advirtió el investigador aragonés.


Víctor Quesada, del Instituto de Oncología de Oviedo, concluye que pueden relacionarse tumores separados y supondría un paso importante porque son muy difíciles de estudiar hasta ahora.