El Servet realiza entre 5 y 10 mastectomías preventivas al año

Desde que se implantó en 2003 el Consejo Genético en el hospital Miguel Servet de Zaragoza, unas 130 personas al año se hacen las pruebas allí para saber si tienen uno de los genes relacionados con el cáncer de mama y ovarios hereditario -actualmente se pueden detectar el BRCA1 o BRCA2-.

Hace tan solo unos meses, Angelina Jolie anunció a través de un artículo en el 'The New York Times' que se había sometido a una doble mastectomía preventiva tras conocer que era portadora del BRCA1, causante del tipo de cáncer de mama por el que murieron su madre y su tía.

Las pruebas genéticas para saber si se es o no portador de uno de estos genes están cubiertas por la Seguridad Social en Aragón siempre y cuando se cumplan una serie de criterios denominados 'de alto riesgo': padecer un cáncer por debajo de los 30 años, tener un cáncer bilateral (de mama y de ovarios al mismo tiempo) o tener dos familiares de primer y segundo grado con antecedentes de cáncer de mama u ovario.

Una vez que ya se padece la enfermedad, es útil realizar estas pruebas si se cumplen los factores de riesgo además de para poder "poner un apellido al cáncer", para, en caso de que se encuentre uno de los dos genes, ampliar el estudio a los familiares sanos y poder actuar en ellos de modo preventivo.

Cánceres hereditarios

El doctor González Hevia, responsable de genética del Miguel Servet, recuerda que dentro del conjunto de cánceres, solo entre un 5 y un 10% son hereditarios y, dentro de esos tipos, los relacionados con el BRCA1 o el BRCA2 son solo un pequeño porcentaje. Sin embargo, en los cánceres hereditarios, el gen mutado se transmite a la descendencia en un 50% de los casos.

Al igual que el no tener el gen no significa estar libre de sufrir un cáncer, ser portador no implica obligatoriamente que se vaya a desarrollar, aunque incrementa de forma drástica las posibilidades en un porcentaje que varía en cada mujer y familia.

Prevención

A los portadores sanos de esos genes defectuosos se les somete a revisiones, resonancias y mamografías de forma más frecuente que al resto de las mujeres. Dependiendo del porcentaje de riesgo, el oncólogo y el genetista le harán sus recomendaciones pero la paciente es quien tiene la última palabra, pudiendo optar por terapias preventivas más radicales como la mastectomía profiláctica e incluso la extirpación de los ovarios.

Desde el hospital Miguel Servet de Zaragoza informan de que solo se realizan entre 5 y 10 operaciones preventivas de este tipo al año -tanto de mama como de ovarios porque suelen ir ligadas-, cubiertas por la Seguridad Social siempre y cuando se sea portador del temido gen: "Son muy pocas personas las que toman esta decisión y suele ser una vez superada la edad reproductiva", señalan desde el centro médico. El doctor González Hevia revela que el Miguel Servet está evolucionando en las técnicas de preservación de la fertilidad y que actualmente es posible ser madre sin ovarios mediante la congelación de ovocitos o embriones que pueden ser implantados después. De todas formas, incide: "Es muy duro que una mujer en edad fértil tome esa decisión y también desde el punto de vista hormonal. Te estás quitando un órgano".

Un 30% de positivos

En 2012 el Miguel Servet atendió 2.643 consultas externas de genética, 128 de las cuales estaban relacionadas con el cáncer de mama y ovarios y, en lo que va de año, ya son 93 las personas que se han sometido a estas pruebas en busca del BRCA1 y el BRCA2.

Desde su creación en 2003, el Consejo Genético ha realizado estas pruebas a 700 familias sospechosas de ser portadoras de alguno de los genes de cáncer de mama hereditario, con más de 1.000 análisis individuales: "Un 30% de los casos ha dado positivo en el gen -que no tiene por qué en el cáncer-" revela la doctora del Servet Dolores Miramar.

Los resultados de estos estudios tardan entre cinco y seis meses en salir dado que secuenciar un gen es un proceso lento y complicado y cada vez se solicitan más estudios: "Hay personas que después no quieren saber el resultado y están en su derecho. Todas las pruebas genéticas son voluntarias y confidenciales", apunta Gonzalez Hevia.

Actualmente no existe una terapia génica conocida, no se puede 'rectificar' un gen alterado, por lo que las terapias preventivas y de control son, de momento, el mejor tratamiento.