RESPUESTA Los cambios debidos al ambiente no modifican la secuencia del ADN pero sí hacen que se expresen unos genes u otros. Esto lo estudia la epigenética; hoy, los retos de la genética van más allá de la estructura del ADN. Hay pocas enfermedades heredadas, casi todas, incluidos muchos cánceres, son adquiridas, sobre todo por el estilo de vida o los contaminantes a los que estamos expuestos.

P. ¿Cuál es la razón de ser de un banco de ADN?

R. Facilitar la investigación. Los científicos necesitan comparar el ADN de individuos enfermos con el de individuos sanos para identificar qué genes son responsables del desarrollo de cada enfermedad y cuáles confieren resistencia frente a ellas. Los bancos de ADN facilitan el acceso a un número suficiente de muestras. Para obtener resultados estadísticamente fiables hay que comparar cientos o miles de muestras.

P. ¿De qué volumen de muestras estamos hablando?

R. En el Banco Nacional de ADN cuyo nodo coordinador está en la Universidad de Salamanca, hay muestras de más de 32.000 individuos, sanos y pacientes. Guardamos cerca de un millón de fracciones diferentes de esas muestras -ADN, plasma, líneas celulares-. Desde 2004, se han distribuido más de 45.000 muestras entre los investigadores.

P. ¿Qué proyectos se desarrollan con ellas?

R. Se estudian enfermedades de alta prevalencia: cardiovasculares, neurológicas, metabólicas, oncológicas..., también hay proyectos de enfermedades inflamatorias crónicas de origen autoinmune o estudios de genética de poblaciones para ver la distribución en España del alzhéimer, la diabetes o el cáncer. En la Universidad de Murcia se está haciendo un registro de gemelos, con el fin de ver cuáles son las causas epigenéticas de que una enfermedad afecte solo a uno de dos gemelos idénticos.

P. ¿En qué proyectos internacionales participa España?

R. Una de las razones de crear el Banco Nacional de ADN fue precisamente para facilitar la participación en grandes estudios como el proyecto Mil Genomas, que busca identificar por qué en Japón, por ejemplo, hay más cáncer de piel que en Sudamérica. Para ello, se está realizando la secuenciación completa del genoma de 2.500 individuos de poblaciones muy separadas de todo el mundo. Se trata de ir más allá de la variabilidad genética para descubrir por qué las predisposiciones a padecer cada enfermedad varían. España también forma parte de un proyecto internacional que estudia cincuenta tipos de cáncer; nuestro país se centra en la leucemia linfática crónica, que es muy frecuente. El momento actual es muy adecuado para estudiar poblaciones originarias. Y aunque en un futuro las poblaciones estén más mezcladas, se podrán dar tratamientos efectivos.

P. Hablamos de predisposiciones a padecer enfermedades. ¿Estamos preparados para una medicina predictiva?

R. La identificación de genes o regiones génicas implicadas en el desarrollo de una enfermedad permite conocer quién está más predispuesto y también identificar dianas terapéuticas. El conocimiento nunca es malo, pero hay que plantearse bien si se le puede decir a alguien que tiene una alta probabilidad de sufrir alzhéimer si no tiene cura. Ya se ofrecen tests genéticos para conocer la predisposición a la obesidad o al cáncer de colon, pero hay que tomarlos con reparos. La asociación de una enfermedad con un gen concreto solo se da en enfermedades monogenéticas, que se conocen bastante bien.

P. ¿Mejorará este conocimiento fármacos y terapias?

R. Identificar los genes implicados no sirve para tratar de momento, pero la genética sí sirve para clasificar pacientes y saber si es mejor prescribirles un medicamento u otro. Ya se empiezan a desarrollar estudios de farmacogenómica. Mediante ensayos clínicos, se ve qué personas responden mejor o peor a un fármaco y qué regiones génicas se asocian a ese resultado. La idea es que, en el futuro, cada uno tenga su carné genético y el médico recete el fármaco que dará mejor resultado en esa persona. Hoy, ya hay avances en este sentido en quimioterapias contra el cáncer dependiendo de la alteración genética del tumor.

P. ¿Y cuánto tiempo falta para que llegue la farmacogenómica?

R. Los avances han sido tan rápidos que podría ser en 15-20 años, pero se puede alargar. Creíamos que, una vez secuenciado el código genético, lo teníamos todo, pero no era así. Cuanto más conocemos del genoma, más cuestiones surgen.