Cuando en 1958 el belga Pierre Culliford -más conocido como Peyo- creó a los pitufos, seguramente no imaginaba que existen personajes de carne y hueso con la piel completamente azul. Como nos cuenta Alfred López en Tecnoxplora, coincide que ese mismo año llegó a la sala de urgencias del Hospital Universitario de Kentucky (EE. UU.) un hombre con la piel totalmente azul. No le pasaba nada, explicó a quienes se le acercaron, sencillamente acompañaba a su esposa, que estaba a punto de dar a luz. Pero los médicos decidieron hacerle un chequeo. Los primeros resultados mostraron que, a pesar de su tono azul, estaba sano y fuerte como un roble. Su anómalo color se debía a que padecía metahemoglobinemia, un raro trastorno caracterizado por fallos en la función de la hemoglobina, que normalmente transportar oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos. Y el efecto en el tono de la piel era similar al de contener mucho tiempo la respiración.

Y no era el único de su familia con piel pitufa. Los investigadores averiguaron que, desde hacía algo más de un siglo, la familia de Luke Comb y sus antepasados habían estado viviendo aislados en una zona prácticamente despoblada al este de Kentucky, en las montañas Apalaches. Eso había hecho que todo aquel clan familiar hubiera practicado la endogamia, lo que provocó que se transmitiera cosanguíneamente la enfermedad de una generación a otra.