Eva Puga es una mujer de 37 años, trabaja como vendedora y es madre de una niña. Esta gerundense, nació con síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara que afecta a una de cada 50.000 personas. Se trata de la mutación de un gen en el cromosoma 5 que define las características del rostro: orejas sin desarrollar, ausencia de pómulos, asimetrías en los párpados, desarrollo incompleto de la mandíbula, paladar hendido, faringe y vías aéreas muy estrechas.

“Debido a todos estos problemas, necesitamos muchas operaciones, no por estética, sino por salud”, explica Eva Puga. “En muchas ocasiones, tenemos afectados los sentidos, el habla, la respiración o la alimentación”, afirma. Ella, junto con otras personas de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins, ha visitado recientemente Zaragoza para la exposición “Quiero cinco sentidos/Give me five senses” en el Centro Joaquín Roncal, una muestra que se cierra este sábado y que trata de visibilizar este síndrome con retratos de Ana Cruz.

Al ser hereditario, la hija de Eva Puga, Laura, también tiene esta mutación genética. “Suelo ir con ella y me encuentro gente que me mira, que me persigue para verme bien la cara, que me dice cosas o se ríe”, se lamenta Puga. “Aunque tenemos también suerte porque hay gente muy respetuosa”, aclara la gerundense.

Laura tiene 12 años. Su madre se muestra preocupada por el daño que puedan hacerle otras personas y se pone a ella misma como ejemplo: “Ella se fija en mí, en lo que ve cada día. Le digo que sea fuerte, que puede hacer lo que ella se proponga porque somos personas como las demás, somos inteligentes”, asevera Puga. Sabe que el acoso escolar es uno de los grandes problemas por resolver. “Tenemos que enseñar a los niños, desde casa, que todos somos discapacitados en algún aspecto y yo lo soy por mi imagen”, señala la gerundense.

Marisa Gil es de Pamplona y también tiene una hija con síndrome de Treacher Collins. Cuando nació Zaira, hace 14 años, no fue diagnosticada adecuadamente y “tuvo problemas por la falta de atención sanitaria a tiempo”. “Mi hija roncaba mucho y nos decían que era normal. Fuimos a Madrid y la operaron de urgencia porque se ahogaba”, recuerda Marisa Gil, que preside la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins.

Desde esta asociación, denuncian la falta de unificación de las ayudas por parte de las comunidades autónomas. “En una comunidad te pagan, por ejemplo, el aparato auditivo y en otra lo tienes que abonar tú, es muy desigual y así nos volvemos locos”, explica Gil.

Otra de las reivindicaciones de la asociación es que se siga investigando, “que la Seguridad Social de la oportunidad de combatir el síndrome a través de la selección de óvulos para los padres que quieran”, concluye la presidenta.