Belén Benítez es la única persona diagnosticada en España de la malformación de Chiari tipo 3, una enfermedad rara que, como en su caso, puede llegar a ser completamente invalidante, pero que ella afirma vivir "con alegría" y sin quejarse.

Desde su cama, Belén recuerda, en conversación con Efe, cómo de niña le solían llamar patosa porque se caía constantemente, y que sufría numerosos dolores de cabeza. No obstante, nunca le dio importancia, hasta el punto de que ha parido de forma natural a sus dos hijos, algo completamente desaconsejado en estos enfermos, que no deben realizar esfuerzos.

"Después de dar a luz a mi primer hijo me sentí muy mal. Empecé a ir a neurólogos, me hicieron electros, y me dijeron que tenía una malformación en el cerebro, pero no le dieron importancia", explica.

Cuando nació su segundo hijo todo empeoró, hasta el punto de que ni siquiera podía ir a trabajar. Fue entonces, en 2001, cuando llegó el diagnóstico.

"Me dijeron que me tenían que operar ya porque había un descenso amigdalar bastante significativo que me estaba presionando la médula y no dejaba circular el líquido, pero yo no quería", lamenta.

Así, los síntomas fueron a peor. "No podía tragar, tenía mucho dolor de cabeza y ni me levantaba de la cama", por lo que volvió al neurocirujano y le operaron de urgencia.

La intervención salió bien, aunque el postoperatorio fue largo y complicado, pero Belén mejoró, hasta que dos años después fue atropellada por un coche. "Empezaron otra vez los síntomas".

La siringomielia -una cavidad en la médula que progresa y provoca lesiones medulares graves e invalidantes- se extendió de la zona cervical a la dorsal y las lumbares y alcanzó toda la médula.

"No podía caminar, se me paró el intestino y la vejiga, tuve peritonitis y me volvieron a ingresar", señala.

Desde entonces, tiene la incapacidad total y recibe una pensión y la ayuda de dependencia. "Tengo la enfermedad asumida y la llevo con alegría, aunque me costó mucho aceptarla".

Para ayudar a los enfermos de Chiari -unos 5.600 diagnosticados en España- los afectados constituyeron la Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (Anac). "Le pusimos lo de 'amigos' porque es una enfermedad que te va a acompañar toda la vida y tienes que convivir con ella", apunta.

Con ella vive desde hace 32 años Juan Montesinos, al que le diagnosticaron la enfermedad con apenas 9, al graduarse la vista. "Vieron que tenía un problema del sistema nervioso central, algo serio, y me operaron en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, pero fue una operación exploratoria, algo que en la actualidad está totalmente desaconsejado".

Tanto es así, que esa intervención le provocó daños neurológicos de por vida y perdió la movilidad del brazo izquierdo.

"A los 2 años de la operación empecé a perder destreza y fuerza en ambas manos y me volvieron a intervenir. Entonces me diagnosticaron siringomielia a nivel cervical y dorsal", explica.

Tras la operación, Juan ha disfrutado de una época de estabilización y rehabilitación que ha durado hasta 2009, cuando ha comenzado a perder capacidad muscular.

"Ahora no puedo caminar, no tengo equilibrio, se me ha desviado la columna y la cadera y necesito ayuda para moverme, para comer.... Vivo con dos cuidadores; uno por la mañana y otro por la noche", relata.

Un caso muy distinto al de Marta Fernández de Gamboa, presidenta de la Anac, que empezó con los primeros síntomas a los 23 años, a raíz de un accidente. A partir de entonces, comenzó a sentir mareos, problemas para dormir, pesadillas, dolores de cabeza y falta de equilibrio.

Tras ser diagnosticada en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, fue operada. "Mis síntomas mejoraron en un 80 %", afirma.

Como presidenta de la asociación, subraya la importancia del diagnóstico.

"Hay gente que no tiene ningún síntoma, pero cuando ha ido al Vall d'Hebron se ha dado cuenta de que tenía unas apneas que si no se operaban podía morir", advierte.

En este sentido, apunta a que la principal traba de los afectados es que no pueden acudir al centro de referencia, el Vall d'Hebron.

"Está comprobado que una cirugía bien hecha puede lograr que esas personas no tengan ningún tipo de síntomas y que mejore un montón su calidad de vida", subraya Fernández de Gamboa, que lamenta que muchos enfermos están mal operados y "solucionar esta cirugía es complicado".

También reclama que los neurólogos estén más informados acerca de esta enfermedad. "A veces nos hacen sentir como si fuéramos unos hipocondríacos", denuncia.