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Salud

El Alzhéimer en el síndrome de Down motiva la investigación por la enfermedad

Juan Fortea participa en el seminario 'Abordaje integral y últimos avances en demencias' en la sede de Cursos de Verano UC de Laredo.

Europa Press. Laredo Actualizada 21/07/2016 a las 16:31
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El director médico de adultos en la Fundación Catalana de síndrome de Down, Juan Fortea, ha afirmado en Laredo que el síndrome de Down se ha convertido en un "modelo biológico excepcional para la enfermedad de Alzhéimer", que ha motivado un "interés importantísimo de las agencias que financian la investigación y de la industria farmacéutica" para estudiar la conexión, lo que supone "una oportunidad para las personas con la discapacidad porque se van a beneficiar de unos recursos que de otra forma no tendrían".

El también médico adjunto de Neurología en la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona ha participado con su ponencia 'La enfermedad de Alzhéimer en el síndrome de Down.
Ayudarles es una oportunidad de ayudarnos a nosotros mismos' en el seminario 'Abordaje integral y últimos avances en demencias', que se ha celebrado en la sede de Cursos de Verano de la Universidad de Cantabria (UC) en Laredo esta semana y que ha estado dirigido por Pascual Sánchez-Juan y Carmen Sarabia con la participación de una veintena de alumnos.

El motivo de que la "discapacidad" sea considerada hoy en día por expertos internacionales una forma genéticamente determinada de enfermedad de Alzhéimer es que si cualquier persona tuviera tres copias del gen APP, proteína precursora de beta amiloide, contenido en el cromosoma 21 -del que las personas con síndrome de Down tienen precisamente una trisomía-, desarrollaría la demencia.


Según Fortea, esto justifica que a los 40 años todas las personas con la alteración genética tengan las lesiones características de la enfermedad de Alzhéimer en el cerebro. Sin embargo, "no quiere decir que en ese punto tengan demencia", puesto que "igual que pasa con la población general, desde que empiezas a acumular lesiones hasta que desarrollas el síndrome clínico hay un desajuste y pueden pasar 20 años".


La enfermedad de Alzhéimer es el principal problema de salud de las personas adultas con síndrome de Down y su principal causa de muerte. En este sentido, el profesional, que hace de enlace entre la Fundación Catalana de Síndrome de Down y el Hospital de Sant Pau, ha explicado que en Barcelona se ha desarrollado un plan de salud asistencial y un programa de investigación para la detección precoz de la enfermedad de Alzhéimer en las personas con síndrome de Down, algo que "tiene unas complejidades añadidas porque se trata de diagnosticar un deterioro sobre una discapacidad".


El neurólogo ha reconocido que los costes económicos de la enfermedad en este tipo de casos son "altísimos", si bien las medicaciones existentes son "muy limitadas y están todas en genérico", con lo cual no es un coste farmacéutico directo "lo que es más importante". Al igual que con la población general, "los costes indirectos son mayores porque una persona con demencia requiere de más cuidados, residencias y una atención prácticamente constante".

Por otra parte, el experto ha observado que la enfermedad de Alzhéimer en el síndrome de Down es "todavía más dramática porque se suele presentar a los 60 años, cuando los cuidadores principales, que "en nuestro país casi siempre son los padres", tienen a su vez más de 80 años "y mucho riesgo ellos mismos de demencia".

"Si el 50% de las personas con la discapacidad tienen Alzhéimer a los 55 y el 50% de la población general a los 85, estamos hablando de una situación de una fragilidad social espeluznante", ha alertado. De hecho, él ha tratado profesionalmente casos en los que tanto la persona con síndrome de Down como sus progenitores tienen demencia, por lo que ha abogado por "detectar estas situaciones y buscar algún tipo de recurso para ellas".

De este modo, la esperanza de vida del síndrome de Down ha pasado de menos de 10 años a principios del siglo XX a más de 60 actualmente en los países desarrollados. "El problema es que el envejecimiento, al igual que pasa en la población general, viene asociado a nuevos retos", ha concluido.

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