El congreso del grupo europeo de estudio de la enfermedad de Gaucher se inaugura este miércoles

Más de 270 investigadores, médicos y pacientes asisten al Congreso, que va a contar con participantes de 42 países.

El consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, Sebastián Celaya, el rector de la Universidad de Zaragoza, José María Mayoral, y el director de Gestión del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Óscar Paúl, inauguran a las 19.00 de este miércoles el Congreso Europeo Bianual de Enfermedad de Gaucher que se celebra en Zaragoza hasta el próximo sábado, 2 de julio.


Más de 270 investigadores, médicos y pacientes asisten a la XII edición del Congreso Europeo Bianual de Enfermedad de Gaucher (12th EWGGD), que se celebra en la Sala Luis Galve del Auditorio (calle Eduardo Ibarra). Una reunión de trabajo que va a contar con participantes de 42 países y en la que se van a discutir más de 80 trabajos de investigación sobre la enfermedad.


La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria rara. Se transmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva, es decir, que tanto la madre como el padre tienen el defecto parcialmente y lo transmiten a su hijo o hija. Afecta al metabolismo de los azúcares y grasas (glucolipídos) y se debe a la disminución de actividad en una proteína, la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida.


La prevalencia de la enfermedad de Gaucher en la península ibérica se estima con 1:130.000 habitantes, similar a la de otros países europeos. En el Registro Español de la Enfermedad de Gaucher hay alrededor de 377 pacientes y unos 1.500 portadores, distribuidos en las diferentes comunidades en función del número de habitantes.


En 1993, impulsada por profesionales y familiares de pacientes, se crea en Aragón la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG).


Desde entonces, la Fundación ha prestado apoyo tanto a médicos como a pacientes en toda España y en otros países de Europa, Latino América, África facilitando el diagnóstico enzimático y genético; la realización del estudio familiar; determinación de biomarcadores; evaluación de enfermedad ósea y neurológica y orientación sobre el tratamiento y consejo genético.


"Nuestro grupo de investigación participa activamente en los ensayos clínicos que se realizan en enfermedad de Gaucher y otras lisosomales y tiene una larga trayectoria multidisciplinar en la evaluación y seguimiento de los pacientes", ha destacado la doctora, Pilar Giraldo, quien desde sus inicios, forma parte del Grupo de Estudio Europeo de la Enfermedad de Gaucher (EWGGD).

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