Sofía tiene nueve años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Padece una enfermedad rara de origen desconocido, una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, abren las puertas de su piso, en Rivas Vaciamadrid (Madrid), para mostrar la realidad de una enfermedad sin diagnóstico.

Los médicos han detectado en Sofía una encefalopatía con microcefalia que le provoca crisis epilépticas y problemas de visión, además de discapacidad intelectual aunque, según sus padres, no tiene rasgos autistas.

Diferentes patologías que en su conjunto no concuerdan con el diagnóstico de una enfermedad ya catalogada, aunque podría tratarse de alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes ya identificadas que afectan a tres millones de personas en España y al 8 % de la población mundial.

"La consecuencia de la falta de diagnóstico es no poder tener un tratamiento personalizado que ayude a Sofía a avanzar y a mejorar su calidad de vida", explica su padre, un operador de cámara que ahora se ha lanzado a la lucha activa al crear la Asociación Objetivo Diagnóstico, dirigida a los afectados por patologías sin nombre.

Este colectivo no está cuantificado, aunque este año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha recibido más de 3.000 consultas sobre casos de origen desconocido.

Si el diagnóstico para una enfermedad poco frecuente ya identificada puede tardar en llegar una media de cinco años, en los casos de enfermedades sin causa detectada se abre un abismo.

"No hay un registro de personas con enfermedades raras sin diagnosticar para que se pueda trabajar con ellas. Nos sentimos totalmente abandonados a la hora de reivindicar nuestros derechos", dice el presidente de Objetivo Diagnóstico, cuyo fin es dar voz a aquellos que necesitan hacerse oír.

Por esa razón, Enrique y Susana explican que cuando Sofía tenía cuatro meses ya se dieron cuenta de que algo no iba bien. Poco después ya estaba en manos de los neurólogos.

Lo siguiente fue un ir y venir constante de hospital en hospital, de no saber cuál era el siguiente paso, de invertir casi lo que no tenían, de sentirse perdido y de recuperar la esperanza.

"Mi hija lleva nueve años sin descanso, pero también nueve años de evolución. La estimulación temprana, la fisioterapia y el logopeda han conseguido que pueda mantener erguida la cabeza y la postura y ha aprendido a masticar y a tragar", relata su madre.

?Sofía gatea con agilidad pero no camina sola a no ser que alguien la lleve de la mano. "Siempre nos han dicho que puede andar pero que le falta algo, como el interruptor", señala Susana. Una incógnita.

Pero la sorpresa llegó hace unos días cuando Sofía se lanzó y dio sus primeros pasos sola cuando intentaba coger una pelota.

Con el habla ocurre lo mismo que con andar. También puede hacerlo porque el área del cerebro que regula esa función no está dañada. "Esta es otra de las incógnitas", suspira la madre.

Sofía emite sonidos de alegría o de protesta y apenas llora, solo cuando algo le duele. Y eso desespera a sus padres porque no saben qué le puede pasar.

Todos estos síntomas y sus consecuencias tienen una causa que todavía se desconoce. Quizá se deba a una alteración genética como ocurre en el 80 % de los casos de enfermedades raras conocidas.

Después de varias pruebas ya han descartado, entre otros, los síndromes de Angelman y de Rett. La investigación intenta encontrar la respuesta a las enfermedades sin nombre, aunque todavía la mitad de los casos que llegan a consulta se quedan sin diagnosticar.

El coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado, explica que la dificultad de realizar un diagnóstico se debe a la ausencia de rasgos definitivos que hagan sospechar un síndrome o un cuadro clínico concreto.

"Los trastornos del desarrollo y los del espectro autista y la discapacidad intelectual son los cuadros más indefinidos y por tanto es más difícil conocer su causa o base genética", indica el también investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). ¿Puede ser de origen genético la enfermedad rara de Sofía? Una incógnita más.

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