Anuncios clasificados
Volver a Heraldo.es
Suscríbete Heraldo Premium Web del suscriptor

Investigación

Crean un ratón con síndrome Noonan que abre la vía a tratar esta enfermedad rara

Jiménez Schuhmacher, investigador aragonés en el CNIO, participa en el trabajo que publica 'PNAS'. 

Heraldo.es. Zaragoza Actualizada 05/11/2014 a las 18:53
6 Comentarios
Alberto Jiménez Schuhmacher e Isabel Hernández-PorrasCNIO

El Grupo de Oncología Experimental del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), al que pertenece el investigador aragonés Alberto Jiménez Schuhmacher, ha desarrollado un modelo de ratón que expresa la mutación de K-Ras más frecuente en los pacientes con síndrome Noonan y que reproduce sus rasgos más representativos. El descubrimiento abre la vía al desarrollo de tratamientos para esta enfermedad. Las conclusiones de este trabajo se recogen en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)'.

El síndrome Noonan es una enfermedad rara que se caracteriza por un conjunto de patologías, incluidas alteraciones cardiacas, faciales y esqueléticas, estenosis pulmonar, menor estatura y mayor incidencia de trastornos hematológicos. Según un comunicado del CNIO, la incidencia de este síndrome es de 1 por cada 1.000-2.500 nacimientos, y se calcula que en España lo padecen entre 20.000 y 40.000 personas. Desde el punto vista genético este síndrome está asociado a mutaciones en 11 genes diferentes -entre ellos el gen K-Ras-. que pertenecen a la misma vía de señalización celular: la vía RAS/MAPK. A pesar de que las mutaciones en el gen K-Ras no son las más frecuentes -2-5% de los pacientes-, están asociadas a las manifestaciones más agresivas de la enfermedad. 

“Dada la gran variedad de mutaciones que causan este síndrome, la importancia de estos modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones físicas asociadas a cada una de ellas”, explica Isabel Hernández-Porras, primera firmante del artículo. “Así, estos modelos permitirán desarrollar tratamientos específicos para cada una de las mutaciones y realizar un mejor seguimiento clínico de los pacientes”.

Los investigadores utilizaron un tratamiento preventivo con un inhibidor de MEK ya comercializado, que aplicaron a los ratones con esta alteración genética en K-Ras desde su etapa embrionaria hasta el destete.

“Observamos que desaparecían todas las alteraciones relacionadas con el desarrollo: al término del tratamiento, el corazón, los rasgos faciales y el tamaño del ratón eran normales”, afirma Hernández-Porras. “Sin embargo, la leucemia, que suele manifestarse en un 10 % de los pacientes Noonan, permanecía. Creemos que podría haber otras rutas que influyen en su aparición y desarrollo”.

El estudio es fundamental para ampliar los conocimientos actuales del síndrome y abrir la posibilidad al desarrollo de tratamientos.“Estos modelos de ratón nos ayudarán a entender qué otras modificaciones tienen un efecto beneficioso o perjudicial en este síndrome, sobre las que dirigir futuros tratamientos”, afirma Hernández-Porras.

Diagnóstico prenatal


Por su parte, el investigador aragonés Alberto J. Schuhmacher, participante en el estudio, declara: “En los próximos años podría hacerse un diagnóstico prenatal similar al que se realiza para el síndrome de Down, secuenciando el genoma del feto mediante análisis de células extraídas del líquido amniótico o del ADN fetal presente en la sangre materna. Cuando estos modelos de ratón nos hayan hecho avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y desarrollar fármacos más precisos, se podrían tratar defectos embrionarios sin perjudicar la salud de la madre o del feto”.

Este modelo también confirma que las distintas mutaciones dan lugar a síndromes similares en apariencia, por lo que los investigadores advierten de la necesidad de dejar de clasificarlos en función de los rasgos físicos observados, lo que en ocasiones lleva a diagnósticos equivocados: “Es necesario hacer clasificaciones basadas en secuenciación genética, para que en el futuro pueda aplicarse a cada paciente el tratamiento más adecuado a su caso”, concluye Schuhmacher.  

Este trabajo se ha llevado a cabo en colaboración con los grupos de investigación de Xosé R. Bustelo en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca; Manuel Desco en el Instituto de Investigación Sanitaria de Gregorio Marañón y Christopher Heeschen en el CNIO.

El estudio ha sido financiado por la Fundación Ramón Areces, el European Research Council y el FIS del Instituto de Salud Carlos III.

Ir al suplemento de salud.


  • juan306/11/14 14:20
    Por supuesto que es broma. Odio las corridas de toros pero me encanta el chuleton de buey....
  • juan06/11/14 13:58
    Soy Juan #1 es pero que el comentario de juan3 sea coña vamos.... si lo dices en serio es para irtelo a mirar ehhh 
  • jose06/11/14 10:54
    Soy defensor de los animales pero no los antepongo a los humanos; si tuvieras un hijo con este sindrome seguro que lo entendias Juan. Lo que es cierto que despues de ver toda la lacra politica que tenemos y lo que han saqueado, es una vergüenza que recorten en investigación, sanidad y cultura.
  • juan06/11/14 09:44
    Pobre raton.¿Donde estan los animalistas cuando se les necesita?.
  • cigüatanejo06/11/14 09:19
    Me alegro y me siento orgulloso de compartir ciudadanía con este tipo de personas. Yo si quiero que estos me representen y paseen el nombre de Aragón por el mundo. Luego están los que quieren que les representen los que van de corto detrás de una pelota y deben a los españoles el dinero que hace falta para apoyar proyectos como este y otros muchos, también deportivos pero no especulativos.
  • juan05/11/14 22:21
    Enhorabuena !! Seguro que si os dejaran y tuvierais medios para investigar se erradicarian muchas de las enfermedades que existen. Es una pena que luego las grandes farmaceuticas paralicen proyectos por intereses economicos.Suerte





Pie
Enlaces recomendados

© HERALDO DE ARAGON EDITORA, S.L.U.
Teléfono 976 765 000 / - Pº. Independencia, 29, 50001 Zaragoza - CIF: B-99078099 - CIF: B99288763 - Inscrita en el Registro Mercantil de Zaragoza al Tomo 3796, Libro 0, Folio 177, Sección 8, Hoja Z-50564
Queda prohibida toda reproducción sin permiso escrito de la empresa a los efectos del artículo 32.1, párrafo segundo, de la Ley de Propiedad Intelectual