La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide a la Administración que incluya en el Sistema Nacional de Salud (SNS) un programa específico asistencial para las personas sin diagnóstico conocido, desde donde además se controle la acción de todas las comunidades autónomas y se investigue el origen del no diagnóstico.

Las causas del retraso en el diagnóstico, que muchas veces es hasta de cinco años, son la "falta de coordinación entre unidades asistenciales", la "falta de información de rigor" a través de una unidad reguladora y la "no financiación de pruebas genéticas" que facilitarían el diagnóstico. Esto lleva al agravamiento de la enfermedad por no recibir tratamientos o medicarse inadecuadamente.

Para el presidente de FEDER, Juan Carrión, es necesario el desarrollo de este programa para que, a su juicio, "establezca itinerarios asistenciales que permitan llegar a un diagnóstico o a una orientación diagnóstica si no es posible el diagnóstico de certeza, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas". "Esta iniciativa dará lugar al incremento del conocimiento epidemiológico de las enfermedades poco frecuentes", ha añadido.

Trabas en las rutas de derivación

Uno de los problemas que se encuentran las personas afectadas por estas enfermedades es el difícil acceso a una atención médica especializada. "En muchas ocasiones, personas con enfermedades raras (ER) se han visto obligadas a empadronarse en ciudades donde la asistencia es accesible, produciéndose así una concentración de pacientes en unos pocos hospitales, con los problemas asistenciales y financieros que suponen para el hospital y la Comunidad Autónoma correspondientes", ha explicado la directora de FEDER, Claudia Delgado.

En esta línea, la entidad solicita "asegurar la derivación de pacientes con el objetivo no sólo de realizar un control o seguimiento, sino también para llevar a cabo tratamientos quirúrgicos en un centro donde haya más experiencia", ha afirmado Delgado.

Por ello, la federación considera "necesario" que las Unidades de Experiencia Clínica (UEC) y las Unidades de Referencia a nivel estatal e internacional "trabajen en estrecha coordinación con los hospitales y centros de salud a nivel local, ya que estos acompañarán al paciente en el día a día". Para FEDER esta coordinación es "vital" para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico y seguimiento. Además, "ahorrará desplazamientos y disminuirá el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las personas con ER".

Dificultad en el acceso a tratamientos

Otra de las dificultades que se encuentran los pacientes de ER es el acceso a los tratamientos: la implementación de un copago farmacéutico a la hora de acceder a sus medicamentos provoca un alto impacto en la economía familiar, que se ve agravado con la implantación del copago en farmacia hospitalaria. La directora ha pedido que "se exima del copago ya que es un trastorno y un inconveniente para seguir los tratamientos al ser muchos los medicamentos que los afectados deben tomar para llevar una vida normal".

El acceso a los medicamentos huérfanos (MMHH), que suponen con frecuencia la única oportunidad para personas que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica, también encuentra problemas. FEDER cree imprescindible establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que "se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CCAA". Además, se deben armonizar los criterios de accesibilidad entre las CCAA para "evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad" frente al acceso a estos tratamientos.

Además, prestaciones como la de fisioterapia, logopedia y psicología no están cubiertas de forma integral por el sistema de Seguridad Social, y están teniendo que ser subsidiariamente atendidas por servicios profesionales de carácter privado, que traen consigo una sobrecarga económica. Para que la situación cambie, la organización reclama que el SNS financie estos servicios.

Del mismo modo, FEDER denuncia que no exista la especialidad de Genética Clínica, siendo "insuficiente" el número de profesionales dedicados a esta área, lo que "afecta tanto a clínicos como a laboratorios destinados al diagnóstico genético".

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