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Avances en medicina

La genética, clave en la medicina del siglo XXI

El descubrimiento del genoma humano, el conjunto de información almacenado en el ADN de nuestras células a través de los genes, ha abierto la puerta a pronósticos de riesgo sobre patologías clínicas.

Juan Ortega. Zaragoza 22/03/2014 a las 06:00
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Este dibujo recrea la doble hélice del ADN, con los pares de bases en cuatro colores

Cada vez sabemos más acerca de la genética, el conjunto de procesos biológicos con los que se transmite en cada individuo la información heredada de sus progenitores. La descodificación del genoma humano, el conjunto de nuestros genes formados por cadenas de ADN, permite a la ciencia indagar en las pequeñas diferencias entre cada individuo (se estiman en un 0,1%) y, a través de ello, establecer patrones sobre el riesgo de padecer distintas enfermedades, desde algunos tipos de cáncer hasta trombosis, colesterol o degeneración macular, entre otras.

Se trata de pronósticos de riesgo y marcadores que, sin tener un valor clínico concluyente, apoyan el diagnóstico final, pero la biología molecular cada vez es más importante para indicar tratamientos personalizados y prever interacciones medicamentosas.

Con este pretexto, el 11 de febrero tuvo lugar en Zaragoza una conferencia de Juan Sabater, doctor en Farmacia y profesor de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona. Sabater, acompañado por José María Grasa, responsable del laboratorio de la Policlínica Sagasta, explicó los avances de lo que califica como "la medicina del siglo XXI". "El hecho de conocer el genoma humano y sus variaciones ya es una herramienta de trabajo, porque podemos analizar dónde puede tener importancia un pequeño cambio en el ADN", dijo.

Por ejemplo, en pacientes aquejados de colesterol alto que no respondían al tratamiento a base de estatinas: "Sabíamos que, a los seis o siete meses de tomarlas, un 10% sufría una lesión muscular y desconocíamos el motivo. Pues bien, se realizó un test genético a unos 300 pacientes aquejados de este dolor, se comparó con otros tantos a los que les funcionaba bien el tratamiento y hallamos un solo cambio, así que se vio en qué gen se hallaba. Y se averiguó que, en los casos en los que se había encontrado este cambio, la estatina no entraba en el hígado para hacer su función, se repartía por el organismo aumentando su nivel en sangre llegando al músculo e inhibiendo la enzima Q10, por lo que en estos casos los músculos producían menos energía y envejecían prematuramente. La solución era que no había que dar estatina a los pacientes con este ADN", explicó.


El cáncer, asignatura pendiente

Este tipo de estudios genéticos se realizan para cánceres como el de mama o de próstata, si bien, en este caso, todavía queda mucho por hacer. En tratamientos de quimioterapia, la investigación se centra en anticuerpos destinados a bloquear moléculas importantes para el desarrollo del cáncer: "Si se logra, el tumor no se desarrolla. El problema reside en que no todos los cánceres se difunden igual", añade Sabater.

Los test genómicos, así, pueden predecir, asegura Sabater, "el factor de riesgo de tener o no una enfermedad. Con la farmacogenética se puede empezar a hacer una verdadera medicina personalizada, antes de que aparezcan los síntomas".

De momento, Sabater y su equipo han apostado por crear una herramienta que permite conocer las interacciones de los medicamentos, a través de un programa informático, Eugenomic. "Ningún fármaco 'per se' es único y seguro, cada paciente sí que es único", apostilla.

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