Los expertos abogan por establecer alianzas para estudiar las enfermedades raras

La jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, Pilar Giraldo, ha subrayado este viernes la dificultad que plantea la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras, por lo que ha abogado por la creación de 'biobancos' y el establecimiento de alianzas entre investigadores.

Así lo ha puesto de manifiesto con motivo de la celebración en la capital aragonesa de la LIII Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), de cuyo comité organizador Giraldo es la presidenta.

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es menor de 5 personas por cada 100.000 habitantes y, según señala Giraldo en una nota de prensa, hasta en un 40 % de los casos pueden pasar desapercibidas o confundirse con procesos diferentes, de tal manera que su diagnóstico "puede retrasarse hasta bien entrada la edad adulta si no presentan muchos síntomas".

Patologías metabólicas de origen lisosomal, como la enfermedad de Gaucher, "son identificadas por el hematólogo de manera fortuita, tras estudiar una anemia no justificada, un descenso de plaquetas o un incremento de tamaño en el bazo", ha explicado.

Al tratarse de patologías que afectan a diferentes órganos del cuerpo humano, "se requiere la colaboración de diferentes especialistas para su estudio y tratamiento", y lo "más operativo" es la formación de equipos multidisciplinares, ha indicado.

El tratamiento enzimático sustitutivo del que se dispone desde hace 20 años ha supuesto una gran mejoría de los síntomas y expectativas de calidad de vida, pero no consigue resolver todas las complicaciones añadidas.

Según Giraldo, "la búsqueda de nuevos tratamientos y la realización de ensayos clínicos en este tipo de enfermedades es difícil por los pocos casos que hay y la enorme variabilidad clínica existente entre ellos".

Por ello, considera importante que los investigadores puedan disponer de "biobancos" con muestras biológicas de calidad asociadas a datos clínicos básicos, además de establecer alianzas entre los investigadores de diferentes centros y países para promover estos estudios de la manera más ágil y rápida posible, con el objetivo último de que el ciudadano obtenga el máximo beneficio de los resultados obtenidos en nuevos y mejores tratamientos.

La hematóloga ha destacado en este contexto la Red de Investigación Biomédica CIBERER, que aglutina a más de 60 grupos de investigadores en enfermedades raras del país, y el "importante papel" que juegan las asociaciones de pacientes.

La enfermedad de Gaucher es una patología de carácter hereditario producida por el defecto en de una enzima (glucocerebrosidasa), lo que produce el acumulo de un complejo gluco-lípido y un deterioro progresivo en diferentes órganos.

Su prevalencia es de un caso por cada 100.000 habitantes y, según datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher, hay un total de 359 pacientes identificados y cerca de 2.000 portadores, mientras que en Aragón hay identificadas 18 familias que suman 25 casos.

"Esta patología dispone de tratamientos que consiguen reducir los síntomas y aproximar la calidad de vida y la supervivencia a las de la población general", ha explicado la experta.

Sin embargo, existen algunos problemas no resueltos como las complicaciones óseas, los síntomas neurológicos asociados o el riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas.

Además de buscar soluciones a esta patología, en el Congreso también se hablará de otras enfermedades hematológicas raras, como la anemia de Fanconi, la mastocitosis o la telangiectasia hemorragípara esencial.