Dos hospitales españoles harán terapia genética contra la distrofia de Duchenne

Los hospitales la Fe de Valencia y San Joan de Déu de Barcelona, junto con otros 30 centros europeos y estadounidenses, van a poner en marcha un ensayo clínico basado en el uso de terapia genética para aquellas personas afectadas por la distrofia de Duchenne.

Este ensayo, según han informado fuentes de la Consejería de Sanidad valenciana, pretende dar "un paso más en la búsqueda de un tratamiento" para esta enfermedad degenerativa que en la actualidad no tiene cura, y además "servir de base para el diseño de estudios futuros de otras enfermedades neuromusculares".

La distrofia de Duchenne es una enfermedad de las denominadas "raras", que se desarrolla en la primera infancia y se produce en uno de cada 3.000 niños en España, afecta a los músculos y provoca que se debiliten progresivamente hasta desembocar una parálisis total que lleva al fallecimiento del paciente a una edad media de 25 años.

Producción de distrofina

La terapia, que se aplica únicamente en niños, consiste en administrar un fármaco para facilitar que el organismo pueda producir distrofina, sustancia que los afectados por esta dolencia no fabrican, según ha explicado el jefe de servicio de Neurología del Hospital la Fe, Jesús Vílchez.

El equipo investigador está reclutando pacientes y espera que participen unos 200 niños de hasta 16 años de todo el mundo, de los que 20 serían españoles y en concreto 10 de la Comunidad Valenciana.

Este trabajo, según Vílchez, supone también un avance para otras enfermedades genéticas que comparten este mismo mecanismo de mutación, como la fibrosis quística.

El fármaco que se va a aplicar a estos niños se ha probado previamente en animales de experimentación, observándose que eran capaces de fabricar la distrofina y recuperarse.

Posteriormente, se realizó un ensayo piloto con humanos en Estados Unidos, en el que participaron 30 pacientes, y que mostró buenos resultados en cuanto a la toxicidad (efectos adversos) y tolerancia.

"Estamos en la siguiente fase y hasta su posible comercialización y puesta en el mercado aún faltarán unos dos años" ha indicado Vílchez.

La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común y severa dentro de las formas conocidas de distrofia muscular, que son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a los músculos y que son progresivas, lo que significa que van de menos a más. Se presenta en uno de cada tres mil quinientos niños varones que nacen en el mundo.

Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1860 por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne (1806-1875).