Queda mucho trabajo por hacer, pero Aragón despunta desde hace tiempo en la investigación médica. El Instituto de Salud Carlos III -que depende del Ministerio de Ciencia e Innovación- autorizó a finales de diciembre la incorporación de la Comunidad aragonesa en el Biobanco Nacional, lo que permitirá integrar sus muestras biológicas a las redes de investigación.

En concreto, el hospital Miguel Servet servirá de nodo principal (se están preparando ya las instalaciones para trabajar en esas muestras), y en un futuro se quieren crear otros subnodos en el Clínico y el San Jorge de Huesca. El Biobanco Nacional está integrado en su conjunto por más de 60 nodos de diferentes Comunidades autónomas y este forma parte además de una red europea. El objetivo es que haya representación de toda España.

En concreto, las muestras que se eligen para adherirse a este 'almacén' son, según Sandra Prados del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, las que más carga e información tienen y pueden ofrecer más datos a la investigación. En este momento, ya se guardan muestras de tumores, pero con este nuevo paso se almacenarán de todo tipo de enfermedades. Será especialmente útil, y así lo manifestó Prados, para avanzar en la investigación de las enfermedades raras, cuyo día Mundial se celebró el pasado 28 de febrero. Se trata de un grupo de patologías que afectan a un número limitado de personas (a menos de una de cada 2.000).

Actualmente, se estima que puede haber entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes (muchas de ellas son graves, con una alta mortalidad). Aragón cuenta con líneas de investigación en nueve tipos: Cornelia de Lange, Esófago de Barret, Esclerosis Múltiple (ELA), Cardiopatías Congénitas, Atrofia Muscular Espinal (AME), Fenilcetonuria y Enfermedad de Crohn, Patología Mitocondrial y enfermedad de Gaucher y Neoplasias Hematológicas.

En concreto, hay 26 personas que dedican sus esfuerzos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de este grupo de enfermedades. Y seis grupos de ensayos clínicos. "La imagen global es muy positiva. Aragón está dando un decisivo paso adelante en enfermedades raras. La investigación empezó hace mucho tiempo, pero en los últimos años se ha intensificado porque se ha planteado como una prioridad a nivel nacional", explicó la representante del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, que coordina todos los grupos repartidos entre la Universidad de Zaragoza y los Hospitales Miguel Servet, Clínico y Royo Villanova.

La Comunidad, además, destaca porque dos de estos grupos de investigación están incluidos en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Un consorcio a nivel nacional que coordina y potencia la búsqueda de diagnósticos y tratamientos de estas patologías. Concretamente, se tratan de los grupos de Patología Mitocondrial, encabezado por Julio Montoya -profesor de la Universidad de Zaragoza-, y el de Enfermedad de Gaucher y Neoplasias Hematológicas, dirigido por Pilar Giraldo.

Precisamente, esta última destacó la consolidación del equipo investigador, pero a su vez reconoció las "dificultades" para conseguir avanzar en el diagnóstico y tratamientos efectivos de este tipo de enfermedades, que se manifiestan de forma muy diferentes. No obstante, Giraldo reconoció que el trabajo está dando los primeros resultados a tener en cuenta.

Carga hereditaria

De hecho, se está trabajando en la posibilidad de que haya genes que relacionan la enfermedad de Gaucher, que tiene carga hereditaria que sobre todo produce trastornos óseos, con el Parkinson. La Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) tiene su sede en Zaragoza, y sus avances y registro de pacientes sirven de referencia a nivel nacional e internacional.

Pero el trabajo también se refleja en el resto de grupos de investigación. El equipo neurometabólico pediátrico del Hospital Miguel Servet tiene actualmente cuatro líneas de investigación diferenciadas (entre ellas, un ensayo clínico para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia -patología que puede provocar retraso mental). Precisamente, uno de los objetivos del grupo era la ampliación del cribado neonatal (se quiere llegar a 32 enfermedades). El doctor López Pisón, investigador principal del grupo, es el representante institucional del Gobierno de Aragón en la estrategia de enfermedades raras del Ministerio de Sanidad.

Mientras, el doctor Ángel Lanas del Hospital Clínico, encabeza la investigación sobre el Esófago de Barret. Una patología que se produce por un cambio anormal de las células de la porción terminal del esófago. En el Clínico se tratan unos 400 personas con esta sintomatología. Así, la investigación se centra precisamente en descubrir por qué algunos desarrollan tumores y, sobre todo, en mejorar la prevención (por endoscopias) y los tratamientos para evitar operaciones.