¿Quiere ayudar a que este niño de 5 años pueda cumplir los 20?

El caso de un paciente de 5 años al que se le ha diagnosticado una enfermedad mitocondrial que impide superar los 20 años de vida a quienes la sufren ha generado un proyecto de investigación en la Universidad de Zaragoza mediante micromecenazgo en la plataforma pública Precipita. Quienes sufren esta enfermedad rara presentan una disminución del tono muscular (hiopotonía), un retraso psicomotor y temblor de manos y pies.

El grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, quiere determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a la enfermedad rara mitocondrial que sufre este niño. Esto hará que se pueda encontrar la causa de la enfermedad, facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.

Según informan desde la Universidad de Zaragoza, esta iniciativa precisa de un mínimo de 6.000 euros y un óptimo de 24.000 euros para intentar avanzar en el conocimiento de las enfermedades mitocondriales, que se caracterizan por un defecto en la producción de la energía en las mitocondrias. Esta energía es imprescindible para que se puedan llevar a cabo la mayor parte de reacciones metabólicas del organismo.

De hecho, estas patologías, se consideran “raras” por su baja incidencia, pero altamente incapacitantes, ocasionando la muerte antes de los 20 años. De ahí que su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables.

“Nuestro proyecto es singular porque aplicando las técnicas de secuenciación de nueva generación, hemos encontrado en este niño una mutación en un gen de la que también son portadores sus padres. Es la primera vez que se han detectado mutaciones en este gen que puedan causar enfermedades genéticas. Y su función en la mitocondria se desconoce totalmente”, explica el profesor Montoya.

Una vez determinada la función, se intentaría un tipo de terapia genética (que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos), introduciendo el gen normal en las células del paciente.

Este proyecto beneficiaría en primer lugar al niño objeto de estudio así como a todos los que puedan padecer enfermedades raras debidas a mutaciones en este gen. Asimismo, permitirá nuevas aplicaciones en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades mitocondriales.

¿Qué se logrará exactamente con esta ayuda?

Si se alcanza el objetivo mínimo (6.000€) se estudiará la expresión de la proteína y se determinará su función. Si se logra el objetivo óptimo (24.000€) se procederá a la clonación del gen para transformar los fibroblastos del paciente, es decir, para introducir el gen normal en las células del paciente y, así, tratar de recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación. Esto es un tipo de terapia génica a nivel celular.

Todo el dinero se destinaría a la realización directa de los experimentos, es decir, a reactivos, anticuerpos, reactivos de biología molecular y pagos de servicio de secuenciación externos.

El equipo actual de la Universidad de Zaragoza (miembro del CIBER de Enfermedades Raras y asociado al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) lleva trabajando 40 años en el campo de la Biogénesis y Patología Mitocondrial. El profesor Julio Montoya trabajó, en el California Institute of Technology donde realizó el análisis estructural detallado de los RNAs mitocondriales humanos, definió los lugares de iniciación de la transcripción y desarrolló un modelo de expresión del mtDNA humano. Posteriormente, fundó un grupo en la Universidad de Zaragoza donde prosiguió con el análisis de la expresión del mtDNA en órganos diferenciados de mamíferos.